300多年来，一个患有遗传性心律失常的家族的几代人从丹麦迁移到美国东部
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，然后带着疾病基因来到西部山区
信用:C Hateley，S
洛佩斯-伊斯基耶多
，Jou，C
J
以及其他人
Nat Comm 12，6442 (2021)，CC by 4
0 犹他大学健康科学家记录了疾病基因在各大洲和几个世纪以来的传播
这种基因突变会导致心律失常，即心房颤动(房颤)，表现在成年早期，并导致疲劳、中风和早期死亡风险增加
作者说，确定这种遗传基因的携带者很重要，因为这些人通常不知道他们有危险，直到他们有一个严重的医学事件
该研究报告称，一种结合遗传和系谱数据的算法可以用来预测谁会患上这种疾病，谁不会
这种方法有朝一日可以标记易感个体，这样他们就可以接受适当的监测和治疗来预防房颤及其后果
该研究的资深作者马丁·特里斯坦尼-菲鲁齐(Martin Tristani-Firouzi，M
D
，美国大学健康和山间初级儿童医院儿科心脏病专家，诺拉·埃克尔斯·哈里森心血管研究和培训学院科学家
这项研究是与癌症DNA、山间医学中心和威斯康星医学院的科学家合作进行的，并发表在《自然通讯》上
遗传学专家林恩·乔德博士说:“U of U Health和AncestryDNA之间独特的合作伙伴关系拓宽了我们对人类疾病的理解，使其进入了一个历史背景，其中包括我们祖先起源的历史以及跨越时间和大陆的人口流动。”
D
他不是这项研究的共同作者
由八代同堂的2926名成员组成的圆形谱系
红线表示疾病跨代传播，表示疾病基因携带者增加了年轻发作房颤的风险
信用:C Hateley，S
洛佩斯-伊斯基耶多
，Jou，C
J
以及其他人
Nat Comm 12，6442 (2021)，CC by 4
0 了解过去有利于未来 这项研究估计，大约5000年前的青铜时代，一个出生在现在的北欧的人自发地产生了一种基因突变，这种突变会导致早发性房颤
这种突变一代一代地传下去，随着这些后代跨越大陆迁徙，疾病基因随之而来
利用祖先的出生记录，科学家表明后代从丹麦迁移到美国东部
S
300年前，随着时间的推移，沿着摩门教的迁徙路线向西移动到西部山区
虽然这种变异来自欧洲，但科学故事始于犹他州，当时美国卫生大学的研究人员正在寻找患有高危房颤的家庭
通过将医疗记录与家谱进行叠加，他们发现房颤在犹他州的一个家庭中很普遍，他们可以追踪8代人，接近3000名家庭成员
通过对当今成员的DNA进行测序和分析，他们找到了困扰他们祖先182代的疾病的原因:KCNQ1的显性突变，这是一种对维持心脏节律至关重要的离子通道基因
为了进一步描述这种突变，科学家们在实验室里将家族成员的血细胞转化为心肌细胞，这种细胞比心脏细胞更容易获取
突变携带者的心脏细胞显示出异常快的再充电率(复极)，这解释了该家族对早发性房颤的易感性
有了这些信息，科学家们可以集中精力确定如何识别当今生活在房颤风险中的个体
他们开发并验证了一种算法，该算法可以跟踪个体间共享的大染色体片段，并利用该算法为已知携带者的亲属以及可能携带致病突变的人挖掘大型系谱数据库
特里斯坦尼-菲鲁齐说:“这些计算方法使我们能够确定疾病的地理分布，并有可能缩小患病风险最高的个体。”
“这可能有助于将公共卫生举措的重点放在最需要的人身上
"
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