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超过120，000名患者注册了大众通用布里格姆生物库，提供了关于他们健康史的重要信息，回答了调查问题，并捐献或计划捐献血样
他们的慷慨参与使研究人员能够研究一个人的健康如何受到他们的基因、生活方式和环境的影响
这些患者中的许多人现在得到了回报:医学上可行的基因组发现
这些生物库参与者中的一些人正在学习可以预防癌症和心脏病的风险增加的遗传标记
在《美国人类遗传学杂志》上发表的一项新研究中，来自布里格姆妇女医院、马萨诸塞州总医院和哈佛医学院的研究人员描述了从他们的经验中吸取的教训，即向研究参与者披露可操作的遗传结果，并将其转化为临床护理
该团队向256名参与者返回了结果，其中76人
其中3%的人不知道他们携带的变异病毒会增加他们的风险，尽管其中大约一半符合基因检测的临床标准
“许多人的个人或家庭健康史已经记录在他们的医疗记录中，表明他们应该接受基因测试，但从未接受过，还有一些人没有家族史或症状，临床上向医生提供线索，但仍然携带危险的基因风险变体，”合著者、CGC的凯莉·布劳特·扎瓦特斯基说，她是布里格姆基因2人(G2P)研究项目的高级基因顾问
“我们的发现通过识别不知道自己有风险的个体，证明了基因组筛查将为患者带来拯救生命的益处
" 超过87，000名生物库参与者提供了血液样本，研究小组对其中的36，417份样本进行了基因组分析
该团队聚焦于美国医学遗传学和基因组学学院指定为医学上可行的59种疾病的基因，并且只返回预计会增加风险的变体
最初对样本进行基因分型，这是一种只检测基因组中特定位点的技术，还对一个子集进行了测序(一种更全面的方法)以进行比较
在通知参与者之前，研究小组验证了基因分型的发现，发现其中45%的变异是不正确的，因此没有报告
此外，基因分型未能识别出72%的通过综合测序检测到的危险变异体
这些发现证明了基因分型方法的局限性
在完全披露结果之前，所有变异体都经过了来自参与者的额外样本的临床确认
“许多生物库依赖基因分型技术，而不是基因组测序
我们的研究表明，基因分型虽然在研究中是一个有用的工具，但可能会错过更全面的测序检测到的重要结果，”合著者马修·莱博博士说
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麻省总布里格姆分子医学实验室的首席实验室主任
“在这项研究中，通过测序确认基因型发现至关重要，因为它使我们能够过滤掉假阳性
" 该团队提醒256名参与者，他们携带了可操作的基因组结果，但其中38%的人拒绝接受他们的结果，通常是因为他们正在处理其他医疗保健问题
重要的是，该团队跟踪了返回基因组结果的成本，发现整个生物库人群中每个参与者的总成本为14美元
“作为研究的一部分，全球数百万人已经进行了基因分型或测序，但这些研究中很少有人返回潜在的救命信息，部分原因是对这样做的后勤和成本感到困惑，”合著者罗伯特·格林(Robert Green)说，他是哈佛医学院教授，也是一名内科医生兼科学家，在布里格姆、布罗德研究所和阿里阿德涅实验室指导G2P研究项目
“这些数据将有助于其他团体计划在研究中返回基因组结果，并提醒我们，在整个医疗保健领域，我们正在错过一个机会，通过不应用已发表的基因组测试建议来帮助患者避免癌症和心脏病
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