Fig
1:单个SI-NET患者的11个原发性肿瘤和转移瘤的全基因组测序支持独立的克隆进化
患者(患者1)的小肠切片，包含六个原发性肿瘤、三个淋巴结转移和两个腹膜转移
基于全基因组测序的共享体细胞snv成对分析
原发性肿瘤C和五个转移瘤共有667个突变
显示了最大简约系统发育树，每个分支中snv的数量由标度标记给出
CDKN1B中的indel是一个已知的驱动程序事件
所有主要分支的引导支持> = 98%
c .提出的模型，其中所有转移都起源于单个原发肿瘤，并且所有原发肿瘤在体细胞进化方面是不相关的
Met，转移；SNV，单核苷酸变异体
源数据作为源数据文件提供
信用:DOI: 10
1038/s 1467-021-26581-5 神经内分泌癌可以表现为小肠中许多成簇的小肿瘤
新的研究显示，令人惊讶的是，这些肿瘤起源于独立突变的不同细胞
发表在《自然通讯》上的这一发现是通过哥德堡大学和萨尔格伦斯卡大学医院的临床和基础科学研究人员的密切合作得出的
小肠神经内分泌癌是一种相对罕见的癌症，在瑞典每年影响数百人
同时，它也是最常见的小肠癌症
这种疾病也被称为小肠神经内分泌肿瘤
因为癌症生长缓慢，患者可以长期忍受这种疾病
“当我们切除小肠的神经内分泌肿瘤时，我们经常会在同一个地方发现许多肿瘤，这是不寻常的
没有其他癌症真的像这样，”埃里克·埃利亚斯说，他是萨尔格伦斯卡大学医院的内分泌外科医生，也是哥德堡大学的博士后研究员
“这种癌症也不常见，因为已知的驱动突变基本上不存在
" 埃利亚斯邀请哥德堡大学生物信息学教授埃里克·拉尔森·勒霍姆和他一起寻找肿瘤簇如何形成的问题的答案
他们强调，他们的合作在本质上主要是转化性的，最新研究中的生物信息学分析已经应用于临床日常生活中的一个具体问题
研究人员首先绘制了单个患者身上发现的11个肿瘤和转移灶的完整基因组序列
通过比较不同肿瘤中的非司机突变(称为乘客突变)，他们可以绘制他们的家谱
令人惊讶的答案 结果既明确又令人惊讶
肠道肿瘤是独立发展的
然而，转移是明确相关的，可以追溯到一个特定的肠道肿瘤
埃里克·拉尔森·勒霍姆说:“通常我们认为癌症来自单个细胞，由于基因的改变，细胞分裂的平衡被打破了。”他认为这一发现为一个新的研究领域打开了大门
“肿瘤的发展是分阶段进行的
在最坏的情况下，它最终会导致转移性癌症，这种癌症可以在局部和身体的其他地方扩散
在这种情况下，该过程不仅开始了一次，而且在同一组织中开始了几次
“这究竟能说明什么？在身体大致相同的地方，几个不同的细胞如何同时发展出相似的癌症特性，并且没有明显的驱动突变？我们的假设是细胞所处的环境可能发生了变化，我们已经开始对此进行进一步的研究
" 在第一个令人惊讶的结果之后，对另外10名患者的肿瘤、转移瘤和血液进行了全基因组测序，部分使用了当地生物库的材料，该生物库是通过内分泌外科和萨尔格伦斯卡大学医院病理学之间的合作多年来建立的
Larsson Lekholm团队的生物信息学博士后研究员Arman Ardalan在数据分析方面做了重要的工作
所有的肿瘤都需要切除 除了发现肿瘤是独立进化的，这项研究还提供了另一个令人惊讶的见解:通常不仅仅是一个，而是几个肿瘤会导致转移
对于外科医生埃里克·埃利亚斯来说，这一发现具有重大的临床意义: “这项研究强调了切除肠内所有肿瘤的重要性
在外科护理中，我们需要讨论是否应该在手术时使用更大的利润，切除更多的肠道，这样我们就可以更有信心切除所有的肠道肿瘤
很有可能我们有时不幸看到的疾病的晚期复发可以通过这样的措施来预防
显然，这对患者个人来说非常重要
"
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