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1:来自4项全基因组关联研究的急性髓系白血病荟萃分析的曼哈顿图
对于每个GWAS，假设一个加性遗传模型，对所有急性髓系白血病病例和细胞遗传学正常急性髓系白血病进行关联试验，名义上显著的主成分作为协变量包含在分析中
在使用PLINK的固定效应模型中，对所有四个GWAS共有的变量进行了关联汇总统计
曼哈顿图显示了超过22条常染色体的所有急性髓系白血病(a)和细胞遗传学正常急性髓系白血病(b)的负log10(固定效应meta P值，Y轴)
风险基因座用染色体位置和局部基因注释
所有的统计测试都是双边的，没有针对多重比较进行调整
水平红线表示全基因组关联研究中统计学显著性的阈值(P 研究人员发现，患急性髓细胞白血病(一种白细胞癌症)有遗传易感性
这种情况有时会发生在亲属中，由单一遗传基因突变引起，尽管这种家族很少
直到现在，科学家们还不了解这种遗传风险
纽卡斯尔大学领导的这项研究发表在《自然通讯》上，证明了某些基因的变异在决定家族性急性髓系白血病(AML)发病风险中起着一定作用
基因变异 专家们比较了4000多名急性髓细胞白血病患者的DNA序列和10000多名健康人的DNA序列
他们发现两个基因的基因序列存在变异，这与急性髓细胞白血病的发展密切相关
领导这项国际研究的纽卡斯尔大学癌症中心的詹姆斯·艾伦教授说:“这是第一项表明常见的基因变异决定了患急性髓细胞白血病的风险的研究，也是解释为什么有些人会得这种疾病而其他人不会的第一步。”
“我们发现的一种基因变异位于控制免疫的基因组部分，并证明我们自己的免疫系统在检测和消除AML细胞中起着重要作用
“众所周知，人体免疫系统在预防许多其他癌症方面发挥着至关重要的作用，但我们的研究表明，免疫力在预防急性髓细胞白血病方面非常重要
" 在英国，每年大约有2700例新的急性髓细胞白血病诊断，它是最致命的白血病形式之一
成人和儿童都可能得这种病，但最常见的是老年人
急性髓细胞白血病可以在家庭中发生，但极其罕见，不会对人群的疾病负担产生重大影响
相反，大多数患上这种疾病的人没有家族病史
艾伦教授说:“我们需要在这个领域做更多的研究，以进一步了解正在发生的事情
我们发现的两种基因变异对自身的风险影响很小
我们需要通过增加更多的病例和对照来增加研究的规模，以便建立更多影响急性髓系白血病风险的变量
一旦我们发现了更多的变异，就更容易预测谁会发展成急性髓细胞白血病，谁不会
"
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