图形摘要
信用:DOI: 10
1016/j
jhep
2021
10
005 由百年纪念研究所领导的一个国际研究小组开发了一种世界上第一个基因风险评分(GRS)测试，能够识别出患有酒精相关肝硬化的高危患者
肝硬化(肝脏结疤)每年导致全球约30万人死亡
在他们的研究中，研究人员发现过量饮酒者测试中的高GRS意味着肝硬化风险增加了三倍
糖尿病和高GRS症的存在使饮酒者患肝硬化的风险增加了10倍以上
百年纪念研究所酒精性肝病研究项目负责人、该研究的联合资深作者、临床副教授德万西·塞斯说，只有少数高风险饮酒者——大约10%-15%——最终会发展成酒精诱发的肝硬化
然而，到目前为止，还没有办法确定那些有风险的人
“我们的GRS测试让我们能够在早期阶段识别出有风险的个体，从而能够应用有针对性的干预措施
临床副教授塞思说:“有证据表明，即使只是告诉过量饮酒者他们患肝硬化的风险增加，也可能促使他们减少饮酒量，从而有助于预防严重的疾病。”
博士；医生
该项研究的主要作者、奇姆尔·伯格霍夫医学研究所的约翰·怀特菲尔德说，这项测试是通过检查患有和不患有与酒精有关的肝硬化的患者的样本而开发的，但这些患者都有大量饮酒的历史
“这被归类为男性每天饮酒超过80克(8种标准饮料)，女性每天饮酒超过50克，两者都持续十年或更长时间
" “风险评分是通过分析与酒精相关肝硬化相关的多达8个基因变异和3个临床风险因素(包括二型糖尿病)来计算的，”Dr
怀特菲尔德说
“我们已经表明，仅基于三种遗传风险变异加上糖尿病状态的GRS对确定肝硬化的总体风险非常有意义
我们的测试将允许对高风险患者进行早期和个性化的管理，”临床副教授塞思说，他也是悉尼地方卫生区皇家阿尔弗雷德王子医院伊迪丝·柯林斯中心的首席科学家
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