研究总结
信用:DOI: 10
1056/NEJMoa2034279 特定基因的常见变异可能会降低家庭肾透析治疗对某些患者的效果，导致更糟糕的结果，甚至在某些情况下导致死亡
近年来，在美国等发达国家和发展中国家，家庭透析疗法如腹膜透析越来越受欢迎
像这样的家庭治疗是有利的，因为它们可以降低国家卫生服务的成本，并使这些治疗对生活在偏远或农村地区的患者更容易获得
他们也不需要训练有素的医疗或技术人员的支持
但是，由基尔的西蒙·戴维斯教授共同领导的新研究发现，如果患者在一种叫做水通道蛋白1的基因中有共同的变异，这种治疗可能就不那么有效了
腹膜透析依赖于一种被称为超滤的过程——去除多余水分以恢复正常体液状态的能力，以及清除体内废物的能力，这一过程受包括水通道蛋白1在内的基因控制
国际研究小组在《新英格兰医学杂志》上发表了他们的发现，发现AQP1基因的变异影响了患者身体超滤的成功程度，进而影响了他们的治疗结果
他们使用了1800多名腹膜透析患者的数据，首先评估了AQP1的不同变化对患者治疗的影响，证实了实验室的观察结果
发现了这一重要的变异后，他们在898名患者中验证了他们的发现，以评估其对生存率的影响
15%的变异患者经历了明显更差的结果
基尔大学肾脏病和透析医学教授西蒙·戴维斯说:“这是第一次单个基因被证明可以决定透析患者的临床结果
一段时间以来，我们一直怀疑人们之间在使用腹膜透析清除液体的能力上存在重要差异
“现在对这一点有了更清楚的了解，临床医生将能够更早地认识到这个问题，并做出相当简单的处方改变，以防止死亡风险的增加。”
我特别为这项工作和基尔所扮演的角色感到骄傲，包括我的同事马克·兰比和以前的博士
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学生，臧哲于，他从中国贡献了数据
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