新加坡科学、技术和研究署 基因到基因基础编辑器(CGBE)将基因中的C转换成G
本发明将致病突变纠正为健康版本，从而能够治疗遗传疾病
学分:新加坡基因组研究所科学、技术和研究署 新加坡科学、技术和研究机构基因组研究所的一组研究人员开发了一种基于CRISPR的基因编辑器，C-to-G碱基编辑器(CGBE)，以纠正导致遗传疾病的突变。
他们的研究发表在2021年3月2日的《自然通讯》上
世界上十七分之一的人患有某种遗传疾病
很有可能，你或你认识的人——亲戚、朋友或同事——是全世界大约4.5亿受影响的人中的一员
导致这些疾病的突变可能是由多种诱变剂引起的——从阳光到细胞中的自发错误
到目前为止最常见的突变是单碱基取代，即DNA中的一个单碱基(如G)被另一个碱基(如C)取代。
全世界无数囊性纤维化患者都有碳而不是G，导致导致遗传病的蛋白质缺陷
在另一种情况下，血红蛋白中用T代替A会导致镰状细胞性贫血
为了修复这些替换，该团队发明了一种基于CRISPR的基因编辑器，可以精确地将基因组中有缺陷的C改变为所需的G。
这一碳-碳碱基置换的发明为大约40%的单碱基置换提供了治疗选择，这些单碱基置换与人类疾病有关，如上述囊性纤维化、心血管疾病、肌肉骨骼疾病和神经障碍
CGBE编辑器推进了广泛采用的CRISPR-Cas9技术，使人类基因组的分子手术成为可能
CRISPR-Cas9技术通常用于破坏目标基因，但当需要对特定序列进行精确改变时，这种技术效率很低
CGBE编辑器解决了这个挑战的一个关键方面，实现了高效和精确的基因改变
CGBE由三部分组成:1)一个经过修饰的CRISPR-Cas9会精确定位突变基因，并使整个编辑器聚焦在那个基因上；2)脱氨酶(一种从化合物中去除氨基的酶)将瞄准有缺陷的碳，并标记它进行替换，3)最后，一种蛋白质将启动细胞机制，用一种G来替换有缺陷的碳
这使得以前无法实现的从碳到碳的直接转化成为可能，纠正了突变，从而治疗了遗传性疾病
医生
地理信息系统高级研究科学家周伟良说:“CGBE基因编辑器是一项突破性的发明，它第一次直接将基因中的C转化为G，这有可能为与单核苷酸突变相关的大部分遗传疾病开辟治疗途径
" “病人的安全至关重要，”博士说
咀嚼强调
“我们正在努力确保我们的CGBE和CRISPR-Cas模式在疾病模型中既有效又安全，然后才能为临床进一步开发此类模式
“由于他在基因编辑疗法方面的科学努力，他是获得享有盛誉的2020年青年科学家奖(YSA)的三名年轻研究人员之一
地理信息系统的执行董事帕特里克·谭教授说:“像CGBE这样的新型编辑器正在扩展日益增长的精确基因组编辑工具，包括胞苷碱基编辑器(CBEs)、腺嘌呤碱基编辑器(ABEs)、胞苷碱基编辑器(CGBEs)和主编辑器
它们共同实现了用于研究、生物询问和疾病矫正的精确而高效的基因工程，从而开创了基因医学的新时代
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