中间组，来自Morquio的Morquio A大鼠的GP，显示出严重降低的生长活性
右侧组，来自Morquio A大鼠的GP，通过基因疗法治疗的大鼠，其中生长活性是与健康大鼠的类似学分：UAB来自UniverstatAutōnomade Barcelona（UAB）的研究团队已经产生d重新制备含有粘附患者IVA患者的禁用改变的第一个大鼠模型，也称为Morquio A疾病
该团队开发了一种基因治疗，可以在大鼠模型中完全纠正大鼠模型的严重全身改变单个静脉内病毒载体给药给药
研究开启了未来治疗的门，可以在诊断出这种珍稀疾病的患者中以年轻年龄施用，从而预防骨骼畸形，骨关节炎并发症和其他危及生命的改变
粘多蛋白型IVA，也称为Morquio疾病，是由Galns酶的缺乏引起的罕见疾病，这导致骨骼生长（骨骼发育不良）的变化，软骨和心脏和气管中的并发症的快速恶化，导致可以引起早熟死亡的心肺并发症
在非常幼儿（约2岁）中检测到第一个症状，并且在最严重的情况下，死亡通常发生在20岁以下
该疾病没有治愈和目前的治疗，基于酶置换术，不能纠正骨骼异常
UAB的研究人员已经产生了全部疾病的第一个大鼠模型Y再现疾病的严重程度，与现有的小鼠模型相比，尤其是骨骼发育不良，早期软骨劣化和心脏瓣膜和气管改变，类似于人类患者
使用CRISPR / CAS9基因组编辑技术，作者产生了一种在基因组中携带突变的大鼠，导致人类中这种疾病的最常见和严重形式的
之后，研究人员开发了恢复了Morquio A的全部血清病变改变的第一种基因治疗方法新大鼠模型中的疾病
该基因治疗基于用于GALNS酶的病毒载体的静脉内施用
基因疗法介导的广泛生物分布和普遍存在的表达治疗基因，特别是整个骨骼系统的治疗基因
这允许在所有受累伤的组织中长期产生酶，从而防止骨骼，软骨，气管和心脏中的改变
“在四周大的Morquio中，一只大鼠的基因治疗的施用完全恢复了疾病的临床症状，例如骨生长改变，牙齿畸形和脆弱性，关节软骨病理，以及呼吸和心血管并发症，”解释UAB博世，UAB研究人员和研究总监
目前，没有基因治疗方法治疗Morquio A患者在UAB上发育的新治疗导致持续生产酶整个body尤其在骨骼内
因此，它可用于治疗在早期患有疾病的儿童，当骨形成非常活跃并且骨骼改变不是不可逆转的
“由我们的团队开发的基因治疗有可能纠正人类的禁用Morquio疾病
然而，在将治疗方法转移到临床之前，需要研究大型动物中治疗载体的生物分布和长期安全性的研究阶段，“博士
博世结束
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