作者约书亚·巴克斯，加州大学圣地亚哥分校 信用:CC0公共领域 由加州大学圣地亚哥分校的计算机科学家领导的一个国际研究小组已经鉴定出163个可变数目串联重复序列，它们能主动调节基因表达
在本周发表在《自然通讯》上的一篇论文中，研究人员对这种研究不足的机制提供了新的见解，它可能如何驱动疾病和其他特征，并最终可能影响患者护理
可变转录因子是常见的基因组变异，表现为长度超过6个碱基对的重复序列
加州大学圣地亚哥分校计算机科学与工程系教授、该论文的资深作者维内特·巴夫纳说:“通过测序信息，尤其是短读数，很难识别虚拟神经网络。”
“我们开发了一种快速计算方法来识别这些变异，这给了我们一个新的视角来观察它们对基因表达和疾病的潜在影响
" 尽管基因变异体是最常见的基因变异体之一，但检测它们既有挑战性，也很昂贵
因此，全基因组关联研究大多忽略了VNTRs，排除了致病突变的潜在丰富库
使用他们开发的新方法，研究人员在652人中发现了10，000多个虚拟神经网络
其中，163个改变了基因在46种不同组织类型中的表达方式
将近一半的人对阿尔茨海默病、家族性癌症、糖尿病和其他疾病有特别强烈的影响
加州大学圣地亚哥分校的计算机科学博士说:“我们仔细观察了这163个虚拟实验室，以了解它们的影响。”
D
学生Mehrdad Bakhtiari
“一个是影响一种叫做AS3MT的基因的表达水平，这种基因与精神分裂症有关
串联重复序列控制基因表达，而表达影响疾病
" 一种基于神经网络的新方法 这种新的计算方法被称为adVNTR-NN，它可以在短阅读基因组测序数据中快速找到虚拟神经网络
短读技术将脱氧核糖核酸样本分成相对较小的片段，并使用复杂的算法拼凑出完整的序列
由Illumina推广的短读数是下一代测序最常见、最便宜的形式
论文的第一作者巴赫蒂亚里说:“我们的计算方法运行速度非常快，并且它在最具成本效益的测序技术中工作。”
“因此，它应该易于扩展，并且易于研究环境之外的人使用，例如医院
" 后续步骤 作者对这些结果有很高的信心，因为91%的初步发现在另外两个队列中得到验证
然而，仍有更多的工作要做
研究人员希望更好地量化迷走神经刺激对特定基因的影响，并确定某些迷走神经刺激和与之相关的疾病之间是否存在因果联系
该论文的合著者，计算机科学与工程系和医学院的助理教授梅利莎·格姆雷克说:“我们对基因组复杂重复区域的重要性以及它们在人类特征中的作用有了更多的了解。”
“在大多数可用的大规模测序数据集中，几乎不可能看到虚拟神经网络
" 该团队还希望研究特定的疾病，如自闭症谱系障碍，以更好地了解患者的VNTR特征以及这些特征如何影响他们的病情
巴夫纳说:“这些发现打开了一个全新的窗口来研究虚拟神经转录因子在基因表达中的作用。”
“鉴于这些序列在物理上比单核苷酸多态性更大，并且也相当普遍，这些努力最终可能对患者护理产生重大影响
"
来源：由phyica.com整理转载自PH，转载请保留出处和链接！
