宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院 随着时间的推移，人类逐渐进化出一种更强的增强子来激活雕刻1基因的表达，从而产生更多的汗腺，使它们成为类人猿中出汗最多的
学分:宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院 人类皮肤中有独特的高密度汗腺——是黑猩猩和猕猴的10倍
现在，宾夕法尼亚大学医学院的研究人员已经发现了这种独特的过冷特征是如何在人类基因组中进化的
在今天发表在《美国国家科学院院刊》上的一项研究中，研究人员表明，人类汗腺的密度较高，在很大程度上是由于驱动汗腺构建基因表达的脱氧核糖核酸调节区(称为增强子区)的累积变化，这解释了为什么人类是类人猿中出汗最多的
“这是我所见过的最清晰的例子之一，从整体上准确地指出了最极端和最独特的人类进化特征之一的遗传基础，”该研究的资深作者、哲学博士亚娜·坎伯洛夫说
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宾夕法尼亚医学院遗传学助理教授
“这种研究很重要，不仅因为它展示了进化是如何产生物种多样性的，还因为它让我们接触到了人类生物学，而这种接触通常无法通过其他方式获得，主要是通过以一种实际有益的方式调整生物系统来学习，而不是破坏它
" 科学家们普遍认为，人类高密度的汗腺，也称为外分泌腺，反映了一种古老的进化适应
这种适应，加上早期人类皮毛的减少，通过汗液蒸发促进了冷却，被认为使它们更容易在炎热和相对无树的非洲大草原上奔跑、狩猎和生存，这是一个与其他类人猿居住的丛林明显不同的栖息地
卡姆伯洛夫在2015年的一项研究中发现，一种名为“植入1”(EN1)的基因在人类中的表达水平有助于确定小鼠小汗腺的密度
EN1编码一种转录因子蛋白，在许多其他功能中，它在发育过程中诱导未成熟的皮肤细胞形成外分泌腺
由于这一特性，卡姆伯洛夫和他的同事假设，也许人类在皮肤上建立更多汗腺的一种方法是进化出增加皮肤中EN1产生的基因变化
基因的活性通常受到附近称为增强子区域的DNA区域的影响，在这些区域中，激活基因的因素可以结合并帮助驱动基因的表达
在这项研究中，Kamberov和她的团队发现了一个叫做hECE18的增强子区域，它可以促进皮肤中EN1的产生，从而诱导更多外分泌腺的形成
研究人员显示，人类版本的hECE18比猿或猕猴版本的hece 18更活跃，这反过来将推动更高水平的EN1生产
Kamberov和她的同事们还将区分人类hECE18的单个突变进行了梳理，展示了为什么其中一些会增强EN1表达，并展示了将这些突变回滚到黑猩猩版本的hECE18会将增强子活性降低到黑猩猩水平
先前对进化出的人类特有特征(如语言)的研究，通常将这些特征与涉及多个基因和调节区的复杂遗传变化联系起来
相比之下，卡姆伯洛夫和她的团队的研究表明，人类的“多汗”特征至少部分是通过反复突变到一个调控区hECE18而进化而来的
这意味着，在人类进化过程中，这一单一的调节元件可能反复地促成了更高的小汗腺密度的逐渐进化
卡姆伯洛夫说，虽然这项研究主要是基础生物学的壮举，揭示了人类的进化，但它也应该有一些长期的医学相关性
“严重的伤口或烧伤经常会破坏皮肤中的汗腺，到目前为止我们还不知道如何让它们再生——但是这项研究让我们更接近于发现如何做到这一点，”她说
“这项研究的下一步将是揭示hECE18中的多种活性增强突变是如何相互作用以增加EN1表达的，并以这些生物学上的关键突变为起点，找出哪些DNA结合因子实际上结合在这些位点上
基本上，这给我们提供了一个直接的分子途径来发现上游因素，通过激活EN1表达使皮肤细胞开始制造汗腺
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