巴斯德研究所 南太平洋的基因混合物:从丹尼索瓦人到人类免疫反应信贷:巴斯德研究所 描述人类群体的遗传多样性对于提高我们对人类疾病及其地理分布的理解至关重要
然而，绝大多数遗传学研究都集中在欧洲血统的人群上，他们只占全球人口的16%
巴斯德研究所、法兰西学院和CNRS的科学家研究了南太平洋研究不足的人群，这些人群受到多种疾病的严重影响，包括媒介传播的传染病，如寨卡病毒、登革热和基孔肯雅病，以及代谢性疾病，如肥胖症和糖尿病
通过对320个人的基因组测序，科学家们研究了人类是如何从生物学上适应太平洋岛屿的环境的，以及这是如何影响他们目前的健康状况的
这项研究还揭示了迄今为止该地区人类住区历史的一些未知方面
这项工作发表在2021年4月14日的《自然》杂志上
由艾蒂安·帕蒂恩(CNRS/巴斯德研究所)和卢伊斯·金塔纳-穆尔西(法兰西学院/巴斯德研究所)组织的一个国际科学家联合会已经成立，以描述南太平洋人口的遗传多样性，这是一个与在不同时期定居的无数岛屿形成鲜明对比的区域
事实上，在人类离开非洲后不久，他们在大约45，000年前定居在大洋洲附近(巴布亚新几内亚、俾斯麦群岛和所罗门群岛)，而太平洋的其余部分，被称为偏远的大洋洲(瓦努阿图、瓦利斯群岛和富图纳群岛、波利尼西亚等
)，仍然无人居住
直到大约40，000年后，偏远的大洋洲才有人居住:目前公认的是，一群人在5，000年前离开台湾——这种迁移被称为“南岛扩张”——经过菲律宾、印度尼西亚和已经有人居住的临近大洋洲的岛屿，最终第一次定居偏远的大洋洲
在前往这些偏远地区的途中，南太平洋人口的祖先遇到了一些古老的人类群体，并与他们进行杂交
虽然现代大洋洲人口中有2%到3%的遗传物质来自尼安德特人(非洲以外的所有人口都拥有这种遗传物质)，但高达3%的基因组也来自丹尼索瓦人(尼安德特人的亲戚被认为起源于亚洲)
众所周知，现代人通过混合遗传了尼安德特人的有益突变，这提高了他们适应环境的能力，包括对病毒感染的抵抗力(Cell，2016)
在今天发表的这项研究中，来自人类进化遗传学部门(巴斯德研究所/CNRS)的科学家与法国、德国、瑞典、瑞士、中国和台湾的多个实验室合作，试图阐明古代混合物如何帮助太平洋种群适应其特定的岛屿环境，包括遇到的任何病原体
使用遗传学追踪历史事件 基于对来自台湾、菲律宾、俾斯麦群岛、所罗门群岛、圣克鲁斯群岛和瓦努阿图的320多个个体的全基因组测序，这项发表在《自然》杂志上的工作有助于追踪大洋洲人类定居的历史
首先，科学家们确定了近大洋洲各岛屿的定居时间可追溯到大约40，000年前，从而证实了考古记录
他们还证明，最初的定居之后是岛屿之间的一段基因隔离期
“我们的结果证实，人类能够在早期穿越海洋到达新大陆
然而，他们也表明，在这段遥远的历史时期，这些航行相对来说并不频繁，”巴斯德研究所人类进化遗传学组的CNRS科学家艾蒂安·帕蒂恩解释道
此外，研究结果显示，就在定居之前，这些人口的规模大幅缩小
第二，这项研究挑战了被称为“台湾以外模式”的理论，即大约5000年前有一群人离开台湾，迅速定居在大洋洲的近、偏远地区
“我们的分析表明，人类在5000多年前就离开了台湾，而南岛语族移民和大洋洲附近人口的混合仅在2000年后才开始
因此，从台湾的扩张需要一些时间，可能涉及到菲律宾或印度尼西亚的成熟阶段，”艾蒂安·帕蒂恩说
南太平洋人口中尼安德特人和丹尼索瓦人的遗产 通过这项工作，有可能估计南太平洋人口基因组中尼安德特人和杰尼索夫人的比例
“我们惊讶地注意到，与尼安德特人的传统相反，尼安德特人的传统在所研究的20个种群中非常相似(大约2
杰尼索夫人的遗产在不同的人口之间有很大的差异，从台湾和菲律宾的几乎0%到高达3%
法国科学院教授、人类基因组学和进化主席、人类进化遗传学部门(巴斯德研究所/CNRS)负责人卢伊斯·金塔纳·穆尔西评论道
但这不是唯一的惊喜
该研究证实尼安德特人为现代人类提供了与多种表型相关的有益突变:皮肤色素沉着、新陈代谢、神经元发育等
然而，最令人惊讶的发现是，与杰尼索夫人的混合几乎只带来了与免疫反应调节相关的有益突变
这表明杰尼索夫人的传统是一个有利突变的水库，它提高了太平洋人口在当地病原体下生存的能力
因此，这些人群似乎已经从两种远古人类的混合中获益
此外，该研究表明，与杰尼索夫人的混合不是同时发生的，而是在至少四个独立事件的过程中发生的
这表明与太平洋种群杂交的丹尼索瓦人实际上是高度多样化的种群
从在西伯利亚发现的杰尼索夫人标本的单一基因组中无法推断出这一结论:“这些分析的优势之一是，通过研究现代人类基因组中3%的古代遗产，人们可以‘复活’杰尼索夫人的基因组，从而表明他们呈现出高度的遗传多样性，”卢伊斯·金塔纳-穆尔西评论道
最后，除了古老的混合物使生物适应之外，科学家们发现脂质代谢，特别是胆固醇，也是大洋洲人自然选择的目标
这一见解将有可能提高我们对为什么这些人群生活方式的近期变化可能与代谢紊乱相关的理解
通过采用进化遗传学方法，有可能揭示种群对其环境的生物适应性的历史，并为科学界提供关于特定人类特征的有价值的信息
这些大规模的基因组研究最终将有助于我们更好地理解影响全球某些地区的疾病的遗传原因，这些地区的医学研究迄今很少
来源：由phyica.com整理转载自PH，转载请保留出处和链接！
