约翰·霍普金斯大学 信用:CC0公共领域 约翰·霍普金斯大学的一组研究人员开发了一种新软件，这种软件可以彻底改变脱氧核糖核酸的测序方式，使从酵母基因组到癌症基因的任何东西的定位都变得更快、更便宜
发表在《自然生物技术》上的一篇论文中详细介绍了这种软件，它可以与便携式测序设备一起使用，加速进行基因测试和在实验室外进行诊断的能力
这项新技术无需样品制备，也无需像标准方法要求的那样绘制周围遗传物质的图谱，就能靶向、收集和测序特定基因
“我认为这将永远改变DNA测序的方式，”迈克尔·C说
谢茨，彭博社计算机科学和生物学杰出副教授，该论文的高级作者
这一新方法将基因突变的检测时间从15天或更长时间缩短到3天
这使得科学家能够几乎立即了解和诊断病情，同时通过消除准备和额外的分析节省时间和金钱
“在癌症基因组学中，已知有几十个基因会增加癌症风险，但通过标准的测序，你必须对整个基因组进行测序，才能读出这几个基因，”沙茨说，并补充说，适应性测序允许研究人员“挑选和选择我们想要阅读的分子和可以跳过的分子。”
" 为了说明这项发明在多大程度上加速了测序，沙茨将它与寻找一部关于网飞的电影联系起来
旧的标准排序方法要求人们每一秒都要看网飞的每一部电影，以找到他们想要的东西
相反，自适应排序通过快速识别不想要的电影并跳到下一个条目，消除了观看不相关内容的时间
该开源软件的算法是由约翰·霍普金斯大学博士生、第一作者萨姆·科瓦卡编写的
它的同音异义的名字，未命名，代表了纳米孔电流对准大范围的脱氧核糖核酸的效用
科瓦卡说，编码、开发和测试该软件花了两年时间，又花了一年时间对其进行完善，产生了值得发表的结果
“不必要的允许前所未有的灵活性，目标排序，”他补充说
“事实上，它完全是基于软件的，这意味着与正常的测序运行相比，研究人员可以在不增加成本的情况下瞄准任何基因组区域，并且他们可以通过运行不同的命令轻松改变目标
" 这个过程在脱氧核糖核酸分子通过称为纳米孔测序仪的设备中的微小带电孔或“纳米孔”时进行识别，纳米孔测序仪是实验室中使用的大机器的智能手机大小的版本
该软件读取数据，并在几分之一秒内对照特定基因组的参考序列进行检查
期望的分子被允许穿过孔以被完全绘制
但是，如果检测到不需要的分子，软件会反转纳米孔中的电压，物理地喷射出分子，为下一个分子腾出空间
“这就像一个夜总会的门卫允许名单上想要的客人进入，而用泰瑟枪拒绝其他人，”沙茨解释道
研究小组进行了两次演示
第一项研究表明，该软件能够增强148个已知会增加癌症风险的基因的测序，只需通过便携式测序仪进行一次运行，就能快速准确地分析出所有这些基因的变体
该软件使得实时编目癌症基因中几十种复杂的结构突变成为可能，而这是一次标准运行所遗漏的
然后，研究小组展示了该软件如何有选择地对从环境中收集的某些物种进行排序，例如生活在皮肤上或池塘水中的微生物
通过排斥来自已知微生物的分子(例如大肠杆菌
该软件能够有效地对剩余分子进行测序，这揭示了一个不太为人所知的酵母基因组
UNCALLED可以在用于纳米孔测序的标准硬件上运行，而不需要特殊的试剂或加速器
对基因或基因组进行排序的选择完全由软件控制，并且可以随时更改
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