泽维尔·博菲尔·德罗斯《对话》 一个完整的人类基因组，成对的染色体，提供了丰富的信息，但是很难将遗传学与特征或疾病联系起来
信用:HYanWong/Wikimedia Comons 人类基因组的第一份草稿于20年前的2001年发表，历时近三年，耗资5亿至10亿美元
人类基因组计划让科学家能够几乎首尾相连地阅读30亿对脱氧核糖核酸碱基——或“字母”——它们在生物学上定义了一个人
该项目让像我这样的新一代研究人员(目前是美国国家癌症研究所的博士后研究员)能够确定癌症治疗的新目标，用人类免疫系统改造老鼠，甚至建立一个网页，任何人都可以像使用谷歌地图一样轻松地浏览整个人类基因组
第一个完整的基因组是由一些匿名捐赠者产生的，他们试图产生一个代表不止一个个体的参考基因组
但这远远没有涵盖世界上广泛的人口多样性
没有两个人是一样的，也没有两个基因组是一样的
如果研究人员想了解人类的多样性，就需要对成千上万个完整的基因组进行测序
现在，一个类似的项目正在进行中
理解遗传多样性 人类遗传变异的财富使每个人都独一无二
但是基因变化也会导致许多疾病，使一些人群比其他人群更容易感染某些疾病
大约在人类基因组计划期间，研究人员还对老鼠、果蝇、酵母和一些植物等生物的完整基因组进行了测序
产生这些第一批基因组的巨大努力导致了读取基因组所需技术的革命
多亏了这些进步，测序一个完整的人类基因组不再需要花费数年和数亿美元，现在只需要几天时间和1000美元
基因组测序与基因分型服务(如23和我或祖先)非常不同，后者只关注一个人基因组中的一小部分位置
技术的进步使科学家能够对世界各地成千上万个人的完整基因组进行测序
基因组聚合联盟等倡议目前正在努力收集和组织这些分散的数据
到目前为止，该小组已经收集了近15万个基因组，显示出惊人的人类遗传多样性
在这一组中，研究人员发现了人类基因组中超过2.41亿个差异，平均每八个碱基对就有一个变异
这些变化大多非常罕见，不会对人产生影响
然而，其中隐藏着具有重要生理和医学后果的变异体
例如，BRCA1基因的某些变异使一些妇女群体，如德系犹太人，易患卵巢癌和乳腺癌
该基因的其他变异导致一些尼日利亚女性乳腺癌死亡率高于正常水平
研究人员能够识别这些类型的群体水平变异的最好方法是通过全基因组关联研究，该研究将大群人的基因组与对照组进行比较
但是疾病是复杂的
一个人的生活方式、症状和发病时间可能有很大差异，遗传对许多疾病的影响很难区分
目前基因组研究的预测能力太低，无法梳理出许多这样的效应，因为没有足够的基因组数据
了解复杂疾病的遗传学，特别是那些与种族群体间的遗传差异有关的疾病，本质上是一个大数据问题
研究人员需要更多的数据
遗传学和疾病之间的联系是微妙的，但是你能研究的基因组越多，就越容易找到这些联系
信用:Brian 0918/维基共享空间 100万个基因组 为了满足对更多数据的需求，美国国立卫生研究院启动了一个名为“我们所有人”的项目
该项目旨在从美国100多万人的调查和可穿戴设备中收集基因信息、医疗记录和健康习惯
S
在10年的时间里
它还有一个目标，即从代表性不足的少数群体中收集更多数据，以促进对健康差异的研究
“我们所有人”项目于2018年向公众开放，自那以来已有超过27万人提供了样本
该项目继续从所有50个州招募参与者
参与这项工作的有许多学术实验室和私营公司
这项工作可以使科学家从广泛的领域中受益
例如，神经科学家可以在考虑锻炼水平的同时，寻找与抑郁症相关的基因变异
肿瘤学家可以在探索种族背景影响的同时，寻找与降低皮肤癌风险相关的变异体
一百万个基因组以及伴随的健康和生活方式信息将提供非常丰富的数据，使研究人员能够发现基因变异对疾病的影响，不仅对个人，而且对不同群体的人
人类基因组中的暗物质 这个项目的另一个好处是，它将让科学家了解目前很难研究的人类基因组部分
大多数基因研究都是针对编码蛋白质的基因组部分
然而，这些仅代表1
人类基因组的5%
我的研究侧重于核糖核酸——一种将人的脱氧核糖核酸中编码的信息转化为蛋白质的分子
然而，来自98
不制造蛋白质的人类基因组的5%自身具有无数的功能
其中一些非编码核糖核酸参与了癌症如何扩散、胚胎发育或控制女性的X染色体等过程
特别是，我研究遗传变异如何影响复杂的折叠，使非编码核糖核酸能够完成它们的工作
由于“我们所有人”项目包括基因组的所有编码和非编码部分，它将是迄今为止与我的工作相关的最大数据集，并有望揭示这些神秘的核糖核酸
第一个人类基因组引发了20年不可思议的科学进步
我认为几乎可以肯定的是，一个巨大的基因组变异数据集将解开复杂疾病的线索
多亏了大规模的人口研究和大数据项目，如《我们所有人》，研究人员正在为在未来十年回答我们的个体遗传学如何塑造我们的健康铺平道路
来源：由phyica.com整理转载自PH，转载请保留出处和链接！
