瑞士生物信息学研究所 信用:Pixabay/CC0公共域 只有1%的差异，人类和黑猩猩的蛋白质编码基因组非常相似
理解使我们成为人类的生物特征是一个引人入胜和激烈争论的研究领域的一部分
瑞士生物信息学研究所和洛桑大学的研究人员开发了一种新方法，首次精确定位大脑中基因调节方式的适应性人类特异性变化
这些结果为人类进化、发育生物学和神经科学的研究打开了新的视角
这篇论文发表在《科学进展》杂志上
基因表达，而不是基因序列 为了解释人类与类人猿的区别，研究人员长期以来一直假设与其说是DNA序列，不如说是基因的调节(即
e
基因表达的时间、地点和强度)，这起着关键作用
然而，精确定位作为“基因调光器”并被积极选择的调控元件是一项具有挑战性的任务，迄今为止这项任务已经击败了研究人员(见方框)
马克·罗宾逊-里查维是SIB的组长，也是这项研究的合著者，他说:“为了能够回答如此诱人的问题，人们必须能够识别出基因组中被所谓‘积极’选择的部分
答案对解决进化问题很有意义，但最终也可能有助于生物医学研究，因为它提供了基因如何运作的机械论观点
" 积极选择:突变功能相关性的暗示 大多数随机基因突变对生物体既无益处也无害处:它们以稳定的速度积累，反映了两个生物物种拥有共同祖先以来的时间长度
相比之下，基因组某个特定部分的突变率加快，可以反映出对突变的积极选择，这有助于生物体的生存和繁殖，从而使突变更有可能传递给后代
基因调控元件通常只有几个核苷酸长，这使得从统计学角度估计它们的加速率特别困难
人脑中有很高比例的调节成分被积极地选择出来 西布朗大学和洛桑大学的研究人员开发了一种新方法，使他们能够识别大脑中一大组基因调节区，这些区域是在人类进化过程中选择的
博士后研究员、该研究的主要作者刘佳林解释说:“我们首次表明，与胃或心脏相比，人类大脑经历了特别高水平的积极选择
这是令人兴奋的，因为我们现在有一种方法来识别可能对我们认知能力的进化有贡献的基因组区域！" 为了得出他们的结论，两位研究人员将机器学习模型与实验数据相结合，研究参与基因调控的蛋白质在不同组织中与其调控序列的结合程度，然后在人类、黑猩猩和大猩猩之间进行进化比较
“我们现在知道了哪些是控制人类大脑基因表达的积极选择区域
我们对它们控制的基因了解得越多，我们对认知和进化的理解就越全面，根据这种理解采取行动的空间就越大，”马克·罗宾逊-里查维总结道
来源：由phyica.com整理转载自PH，转载请保留出处和链接！
