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新工具揭示了一些性偏见疾病的遗传影响,包土地晴美括狼疮

生物 2021-10-07 00:03:28

通过宾夕法尼亚州立大学萨拉·拉杰群岛X染色体 - 已知在人类发展和疾病中发挥重要作用 新的研究由宾夕法尼亚州立医学院的领导首次揭示了性偏见的疾病可归因于逃避X染色体失活(XCI)的基因,这是一种可确保雌性在其X-染色体上过度表达基因的过程

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学分:Jonathan Bailey,National H乌曼基因组研究所,国家健康研究院许多人类疾病在患病率下,雌性和女性之间的差异可能不同,表现,严重程度或发病的严重程度或年龄

实例包括狼疮,其中超过80%的患者是女性;阿尔茨海默病的疾病,女性发病率较高,往往会遭受更快的认知下降;和常规在男性中经常严重的Covid-19感染

这些性别差异可能具有归因于此的遗传基础性染色体

X染色体 - 已知两个性染色体中的一种在人类发展和疾病中发挥重要作用

由宾夕法尼亚州立医学院揭示的新研究揭示了第一个性偏见的疾病可归因于逃避X染色体灭活(XCI)的基因,这是一种可确保雌性在其X-染色体上过度表达基因的过程

该团队开发了一种可以识别的遗传工具这些XCI逃生基因,也可能有助于确定女性是否会产生性偏见的疾病,如果疾病随着时间的推移逐渐变得越来越差

该工具甚至可以用于了解性别差异对Covid-19的免疫反应,因为疾病被认为产生更多SE症状和男性的死亡率高于女性

“”X染色体在人类发展和疾病中起重要作用,然而由于生物信息学在分析中挑战,X染色体经常忽略人类遗传研究中“数据”,“李先生和分子生物学担任劳拉卡尔尔劳拉卡尔(Laura Carrel)说,宾夕法尼亚州医学院

”“我们的新方法追溯了这些挑战,并允许我们识别XCI逃生基因并评估其在性偏见中的作用。疾病

通过进一步的研究和微调,我们认为它可以作为这些疾病中的预测工具,并且可能导致鉴定新的疾病治疗和干预

“”人类基因组是组织成23对染色体,一个PAIR的IR是性染色体

该对包含两个X染色体,用于女性,一个X和一个Y染色体用于男性

在雌性中的胚胎发育早期,其中两个X染色体中的一种随机灭活以确保,就像在雄性中一样,只有一个X染色体的一个功能副本 - 无论是从女性的母亲那里继承的副功能还是从每个细胞中发生的父亲发生的那个

的信用:劳拉卡勒尔, Penn State“在女性中,约30%的基因X染色体逃脱这种失活 - 或XCI与这些基因的两个功能副本一起留下,”Carrel

“问题是,有两个这些基因的副本使女性更多对特征的特征,如狼疮,表现出性别偏见?“回答这个问题,重要的第一步是识别XCI逃生基因

,虽然导致染色体的分析是困难的XCI在早期发展中的随机性,因为XCI影响X染色体,即雌性从某种细胞中的一个父母继承,但其他细胞中的另一个x在他们的研究中,在8月份发表的研究中

在基因组研究期刊中,研究人员开发了一种新的统计模型,称为Xcir(X-染色体灭活RNA-s可以使用本体RNA测序数据识别XCI逃生基因,一种类型的遗传数据

方法分别评估从每个X染色体中表达基因的数量

基因如果从两个X染色体的表达的比例与已知x失活的基因的表达的比例显着不同

,则认为XCI显着不同

,所以该方法优于其他方法,因为它可以更有效地处理下一代产生的错误测序技术和XCI的复杂生物学

“我们的方法 - 在直观,记录的和自由可用的软件中可用 - 比替代方法更强大,并且正在计算地处理大型人口级数据集”大江刘说,副教授BLIC健康科学与生物化学和生物化学和分子生物学,宾夕法尼亚州立医学院

将其方法应用于一个数据集,包括近五百万人,并确定了数百种性状,包括男性或女性偏见的疾病作为狼疮,可能受到这些基因的影响,这些基因逃脱XCI

如其他人所示,逃生基因也有助于阿尔茨海默病,也有助于对Covid-19感染的反应

“开发了建立人口大小的数据集的XCI状态所需的方法,“刘

”“这项工作突出了XCI逃生基因对女性偏见疾病的重要性,并且可以用来准确地预测疾病

重要的是,更好地了解性染色体S将是解决性别之间健康差异的重要一步

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