诺丁汉大学 信用:CC0公共领域 了解人类基因的序列可以给科学家提供疾病的信息，包括潜在的如何诊断或治疗疾病
在《自然生物技术》杂志上发表的一篇新论文中，该大学生命科学学院的科学家表明，现在有可能比以前更快、更经济地对DNA片段进行选择性测序，而无需搜索与生物学问题无关的DNA链，从而比以前更快地找到答案
这可能会对如何理解和诊断遗传疾病产生重大影响
该大学生命科学学院深度测序设施的马特·卢斯教授领导了这个项目
他说:“简单地说，我们现在可以对我们想要的基因片段进行排序，忽略我们不想要的片段
我们在这里展示的进展意味着我们可以搜索基因组中的区域并对其进行测序，甚至可以搜索到与人类基因组一样大的区域
" 这项新的研究展示了该团队现在如何快速扫描人类基因组，并在微型计算机(一种便携式DNA测序仪)上检测基因异常
他们通过在不到15小时的时间内定位导致特定类型癌症的基因变化来说明这一点
人类基因组有30亿个数据点，典型的全基因组分析可能需要几天时间
因此，该团队已经表明，这种方法现在可以用于高速“扫描”基因组，以查看是否存在明显的问题，而不必对整个基因组进行测序，或者执行复杂的实验室过程来选择感兴趣的基因组区域
该团队开发了一种新的选择方法，称为ReadFish，它允许DNA测序仪为特定的问题只选择人类基因组(或任何基因组)中感兴趣的区域，因此只需要使用一次测序运行。
卢斯教授继续说道:“这一突破将使我们能够着眼于一系列应用，例如快速搜索人类基因组片段，以找到可能导致癌症等疾病的遗传条件或变化的证据——这将对诊断产生重大影响
“我们已经看到人们第一次使用这种方法来确定许多不同个体疾病的潜在原因
" 该研究的主要作者亚历山大·佩恩说:“拥有真正适应性的测序，能够随着实验的进展做出反应，为定制和调整你手头问题的测序带来了很多令人兴奋的机会
我真的很期待看到纳米孔社区如何使用ReadFish
" 牛津纳米孔公司的首席执行官戈登·桑赫拉是这项工作的实时便携式测序技术的制造商，他说:“亚历山大·佩恩、马特·罗森和他的团队利用实时测序技术智能地放大了人类基因组中感兴趣的特定区域
这项工作的潜在影响可能是深远的，因为它可以在体积小、成本低且易于使用的设备上实现更快速的答案
这项研究完美地说明了我们的目标，即让任何人、任何地方的任何生物都能进行分析” 最新的研究延续了该团队先前在2016年发表的研究，他们最初展示了高选择性测序的新技术
这种方法使用实时纳米孔测序，首次使人们能够只分析含有预先确定的感兴趣信号的DNA链
2018年，同一个团队领导了一个国际财团，在牛津纳米孔技术公司的手持式袖珍迷你便携式DNA测序仪上对整个人类基因组进行测序
当时，这需要在便携式测序仪上运行40多次单独测序；从那以后，技术有了实质性的进步
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