怀特黑德生物医学研究所的格里塔·弗莱尔 显示皮肤色素沉着的样本
右边的样本显示了当细胞失去中间样本中存在的蛋白质MFSD12时，皮肤色素沉着是如何变黑的
信用:汉克·阿德尔曼 黑素体是我们细胞内产生黑色素的细胞器或结构，黑色素是赋予我们皮肤、头发和眼睛颜色的分子
黑素体产生几种不同形式的黑色素，包括黑色/棕色和黄色/红色，每个个体产生每种颜色的水平的许多变化产生了世界上各种各样的皮肤、头发和眼睛颜色
许多与肤色相关的基因编码在黑素体中活跃的蛋白质，但它们的具体功能尚不清楚，这给研究人员对肤色潜在生物学的理解留下了空白
为了帮助研究人员更详细地了解黑素体生物学，怀特海研究所成员大卫·萨巴蒂尼的实验室开发了一种叫做黑素体的工具，研究人员可以用它快速、特异地从细胞中分离黑素体并分析其含量
利用这一工具，研究人员可以发现在那里工作的蛋白质的身份，并从机理上解释遗传变异是如何导致肤色差异的
在11月18日发表在《自然》杂志上的一项研究中，萨巴蒂尼和研究生查尔斯·汉克·阿德尔曼揭开了黑素体蛋白的面纱，并解释了他们是如何用它来破解黑素体蛋白MFSD12的身份的
黑色素蛋白是一系列工具中的最新一个，这些工具是基于萨巴蒂尼和合作者开发的一种方法，萨巴蒂尼是麻省理工学院的生物学教授，也是霍华德·休斯医学研究所的研究员，他们开发了这种方法来快速从细胞中提取特定的细胞器进行研究
萨巴蒂尼和前研究生瓦尔特·陈首先发明了分离线粒体的方法
这个过程始于研究人员创建一个定位于感兴趣的细胞器类型的标签
然后，他们将整个细胞的内容物暴露在覆盖有抗体的珠子上，这些抗体附着在标签上，当收集细胞时，标签会将细胞器拉在一起
实验室已经将这一过程应用于溶酶体，细胞的循环中心，以及过氧化物酶体，在一些代谢过程中很重要的细胞器——现在是黑素体
萨巴蒂尼和阿德尔曼将注意力转向的第一种黑素体蛋白，MFSD12，已知与红色或脱镁蓝蛋白的产生有关
当MFSD12被抑制时，这导致人类和小鼠的肤色变暗，因为黑素体产生棕色/黑色黑色素，但不产生任何较浅的红色黑色素
然而，MFSD12的确切作用是未知的
阿德尔曼利用黑色素蛋白发现，氨基酸半胱氨酸导入黑素体需要MFSD12，而黑素体是红色黑色素合成的必要成分
阿德尔曼的研究表明MFSD12本身就是转运体，但还需要进一步的工作来证实它是单独工作还是与其他分子一起工作
萨巴蒂尼实验室选择黑素体作为下一个应用知识产权工具包的细胞器的原因之一是，它与溶酶体有着密切的关系，溶酶体是实验室已经为其构建了这种工具的细胞器之一
这种密切的关系在阿德尔曼对MFSD12的研究中得到了证明，当时他发现这种蛋白质也是半胱氨酸转运到溶酶体所必需的
患有罕见遗传性疾病胱氨酸病的人受到另一种半胱氨酸形式胱氨酸在溶酶体中积聚的影响
阿德尔曼发现，通过抑制MFSD12，并防止半胱氨酸进入溶酶体，他可以逆转胱氨酸在具有与胱氨酸病相关的基因突变的细胞中的积聚，这表明MFSD12抑制剂具有潜在的治疗用途
阿德尔曼现在正把注意力转向破解黑素体中更多活性蛋白质的身份，并揭示肤色变异背后的更多生物学基础
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