哥本哈根大学 研究小组使用干细胞和斑马鱼来研究RRP7A在大脑发育中的作用
图为正常斑马鱼幼体(左)和小头畸形幼体(右)的大脑
信用:协助
教授
哥本哈根大学卡南·多甘利 在丹麦哥本哈根大学(UCPH)的拉尔斯·艾伦·拉森教授和索伦·特沃鲁普·克里斯滕森教授的领导下，一个国际研究小组在理解控制所谓大脑皮层发育的复杂机制方面迈出了重要的一步，大脑皮层是大脑的一部分，在注意力、知觉、意识、思维、记忆、语言和意识方面起着关键作用
该研究结果刚刚发表在国际公认的《自然通讯》杂志上
科学家们从一个大家庭的基因分析开始，在这个大家庭中，孩子出生时患有原发性小头畸形；一种罕见的先天性大脑疾病，其特征是大脑皮层缩小，认知功能障碍程度不同
科学家们发现，这些孩子是RRP7A基因两个拷贝突变的携带者，通过使用干细胞培养物和斑马鱼作为模型生物，RRP7A被证明在脑干细胞增殖和形成新神经元方面起着关键作用
这个过程极其复杂，轻微的干扰可能会产生严重的后果，这可以解释为什么突变会影响大脑，而不会影响其他组织和器官
“我们的发现令人惊讶，因为它揭示了迄今为止未知的大脑发育机制
此外，它强调了罕见疾病研究的价值，这对患者和受疾病影响的家庭都很重要，而且以人类生物学新知识的形式对社会有益，”细胞和分子医学系的拉尔斯·艾伦·拉森说
研究人员进一步发现，RRP7A的突变影响了所谓的初级纤毛的功能，初级纤毛以单个副本的形式在细胞表面投射为天线状结构，以记录环境线索并控制发育中大脑中新神经元的形成。
“我们的结果为理解初级纤毛如何控制发育过程，以及这些触角状结构的某些突变如何在发育过程中损害组织和器官的形成开辟了新的途径
为此，我们已经启动了一系列研究，以了解RRP7A调节纤毛信号以控制大脑神经元形成和组织的机制，以及这种信号的缺陷如何导致大脑畸形和认知障碍，”生物系的索伦·特沃鲁普·克里斯滕森说
来源：由phyica.com整理转载自PH，转载请保留出处和链接！
