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研究人员发现了1300多个与先天性心脏病相关的基因

医学研究 2022-09-08 21:52:12

Credit: CC0公共域 每100个婴儿中就有一个出生时患有先天性心脏病(CHD),而CHD是新生儿死亡的主要原因——然而,这些发育障碍的遗传原因还没有完全了解,这阻碍了精确的产前基因检测的发展

现在,来自澳大利亚墨尔本莫纳什大学的研究人员已经开发出一种方法来确定哪些基因在导致这些心脏异常中“起作用”

这项技术不仅证实了众所周知的冠心病基因,而且还发现了35个此前未被怀疑与该疾病有关的新基因

这项研究为未来更精确的先天性心脏病产前基因检测开辟了道路

这项合作研究发表在《基因组生物学》上,由莫纳什大学澳大利亚再生医学研究所和默多克儿童研究所的副教授米拉娜·拉米里森和博士共同领导

莫纳什大学生物科学学院的特拉维斯·约翰逊(Travis Johnson)旨在改进目前识别致病基因的传统方法,“该方法专注于筛选仅存在于心脏中的基因——尽管在心脏发育中仍发挥着重要作用,但这种方法通常会忽略其他组织中也存在的基因。”

该研究的第一作者、澳大利亚再生医学研究所的Hieu Nim说

“诀窍是挖掘基因组数据库,以识别在心脏中被特别“开启”的基因,”博士补充道

由此产生的计算管道不仅可以识别心脏特有的基因,还可以识别可能与肝脏或肾脏等其他器官相关的基因。“这些基因可能包含许多缺失的先天性心脏病基因,但迄今为止,这些基因被低估了,因为它们不是心脏独有的,”拉米里森副教授说

然后,研究人员使用醋蝇,果蝇,作为测试模型,以确定这些新基因的一些功能影响

研究人员使用果蝇是因为它是一种成熟的模式生物,可以理解许多人类疾病的遗传机制

这是因为:大约75%的人类致病基因是以类似的形式在苍蝇身上发现的,它很容易操作,繁殖也很快,而且有许多工具可以用来操纵其中的任何基因

据博士说

约翰逊,醋蝇研究揭示了“一长串导致人类心脏异常的高质量候选基因,让我们真正了解了这个器官对基因突变的敏感性

" 博士;医生

约翰逊警告说,鉴定几十个新的冠心病候选基因离为冠心病提供更准确的产前基因检测还有一段时间

“我们现在需要在动物实验中对所有这些基因进行功能研究,以确定它们实际上在做什么,所以现在还为时过早,但我们现在有了一个极好的起点。”

"

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