Mary Davis教授和学生Will Brugger研究了3495名多发性硬化症患者的数据，以发现遗传风险和早期发病之间的联系
信用:贾伦威尔基/BYU照片 任何患有多发性硬化症的人——或者有患有这种疾病的密友——都知道多发性硬化症的诊断是非常不确定的未来的开始
退行性疾病非常复杂，患者可能在发病七年后完全四肢瘫痪，或者他们可能已经60多岁，过着相对正常的生活
BYU大学的科学家们现在正瞄准一个潜在的线索，来揭示一个患者的多发性硬化症预后可能有多严重:遗传风险
BYU大学教授玛丽·戴维斯、学生威尔·布鲁格和杰里米·比尔斯及其同事的一项新研究发现，患这种疾病的遗传风险较高的人很可能会加速多发性硬化症的发作
这一发现至关重要，因为早年患上多发性硬化症的人一生中往往会面临更极端的症状
如果一个人知道他们有更高的早期发病风险，他们和他们的临床医生可以更积极地治疗
戴维斯说:“对多发性硬化症的治疗开始得越早，患者的疾病负担就越轻，他们的生活质量也就越好。”
“预防是关键
如果我们能发现一个人有多少潜在发病的基因变异，我们就能更快地治疗他们
" 该研究发表在《多发性硬化杂志》上，研究了3495名多发性硬化患者的数据，发现平均发病年龄为32岁，71%的样本人群为女性
(根据美国国家多发性硬化症学会的数据，患多发性硬化症的女性是男性的三倍
)研究人员通过对数据进行统计分析，对风险变量进行了全面调查，发现遗传风险负担最大的人比遗传风险负担最低的人在发病时年轻五岁
研究人员认为，由于多发性硬化症的遗传风险与发病年龄有关，并且发病年龄是患者长期预后的强有力预测因素，因此遗传风险对患者的预后有直接影响
戴维斯说:“多发性硬化症非常复杂，我们以前从未证实过，与发病相关的变异与你多早得MS有关。”
“这不是一个意外的发现，但这是第一次被证实
" 一线治疗，如每周注射，可能会导致流感样症状，可能只有30-50%的有效性
戴维斯说，虽然这些治疗通常是安全的，但它们并不令人愉快，“如果你不需要，你也不想接受它们。”
有些人甚至停止治疗，因为他们的生活质量太低，他们不想继续下去，即使这些治疗对多发性硬化症有帮助
根据戴维斯的说法，多发性硬化症的一些治疗方法有很大的风险，包括免疫系统的极度抑制
虽然更有效，但患者非常容易受到危及生命的情况的影响，患者和临床医生必须平衡对多发性硬化症严重程度的预测和治疗的风险
以下是发展为多发性硬化症的一些危险因素: 有患病的家庭成员生活在温带气候；离赤道越远，风险越高维生素D含量低，受阳光照射少，是北欧血统 对于高危人群，临床医生的目标是尽可能推迟疾病的完全发作
戴维斯认为，她的研究将导致人们根据他们的基因变异情况获得更个性化的治疗
戴维斯说:“通常，当有人被诊断出来时，这些患者会意识到他们在青少年时期或在大学期间发生了一件预示疾病未来发作的事情。”
“我们希望帮助人们在发病前更好地意识到这些事件，这样他们就可以采取行动，并有更大的潜力获得长久、健康的生活
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