图1
阿尔茨海默病的全基因组关联
公元796，661年欧洲人在曼哈顿的一块土地
粉色虚线对应于P = 5×108
新的基因座用粉红色字体突出显示
重要变异体的功能注释和具有重要变异体的LD中的变异体(参见本文的在线存储库
jacionline
组织)
相对于参考面板中的所有变量，条形用-log2(富集)着色
c，显著(P 由奥卢大学研究人员领导的一项国际研究报告了五个易患特应性皮炎的新基因位点
基于三个广泛的生物库，这项研究有助于理解疾病背后的致病机制，并可能为开发新的治疗形式开辟机会
特应性皮炎(特应性湿疹)是一种炎症性皮肤病，大约影响10-20%的人群
已知遗传因素导致了疾病的发展，并且已经知道了大约20个与特应性皮炎相关的基因
这五个位点现在被确定为生物信号通路的一部分，以前没有与特应性皮炎相关
据研究人员称，一些最有趣的发现是DSC1和SERPINB7附近的新特应性皮炎风险关联——这些基因产生增强皮肤表面强度的蛋白质
此外，研究人员确定了IL22和IFNG基因附近的一个位点，该位点可能通过调节免疫系统影响特应性皮炎的风险
全基因组分析利用了芬兰、爱沙尼亚和英国的生物库
总共分析了近80万人的基因组和健康数据
芬兰的研究材料是芬根项目的一部分
“特应性皮炎是一种常见疾病，需要新的治疗方法
对我们现在已经确定的基因位点进行更详细的研究，可能会有助于开发更长期的新疗法
此外，随着越来越多的生物库数据被收集，我们可能能够识别特应性皮炎背后更多的新机制，以及更罕见的、人群特异性的易患该疾病的遗传变异，”奥卢大学博士后研究员Anu Pasanen说
“我们的结果表明，通过使用基于生物库的遗传和登记数据，我们可以获得关于导致疾病易感性的分子机制的有价值的信息
奥卢大学博士后研究员Eeva Sliz说:“类似的研究也可以更多地用于药物开发。”
这项研究发表在《过敏和临床免疫学杂志》上
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