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贝勒医学院人类基因组测序中心的研究人员证实了一种新型的基因突变，这种突变会导致夏-吉布斯综合征(XGS)，这是一种罕见的遗传疾病，会导致严重的发育迟缓、睡眠呼吸暂停、言语迟缓和上半身无力
他们的发现发表在《人类遗传学和基因组学进展》杂志上
2014年由Dr
理查德·吉布斯，人类基因组测序中心主任，沃福德·凯恩主席，贝勒大学分子和人类遗传学教授，夏-吉布斯综合征通常是含有1个基因(AHDC1)的AT-Hook DNA结合基序内新变化的结果，这些变化中断了基因编码序列，并被预测会导致AHDC1蛋白被截短
贝勒大学的研究人员的新研究集中在10个不同突变类型的个体上
在这些个体中，有新的单个DNA字母变化——“错义”突变
研究中的所有个体都只有一个导致单个氨基酸替换的DNA变化，而不是基因编码序列的中断——然而每个个体都表现出XGS症状，并对这种疾病有可疑的分子诊断
研究人员绘制了错义突变图谱，并在AHDC1蛋白结构的两个区域发现了簇，表明某些区域对突变敏感
他们还将研究个体的症状与带有AHDC1截短突变的个体进行了比较，发现在某些区域之外的变异与损害较小的症状相关
该出版物的对应作者Gibbs说:“我们的数据显示，AHDC1中的从头错义突变很可能是XGS病的诊断，只要仔细考虑突变位置和罕见的疾病特征表现。”
“在某些情况下，突变位置表明这种变化不太可能导致疾病，应该对这些个体进行其他调查
" 该论文的第一作者、人类基因组测序中心的研究生迈克尔·哈亚特说:“这显示了数据聚合和分析的巨大力量。”
“我们现在知道有近300个夏-吉布斯个人的家庭，在贝勒医院的安全登记处有近100个家庭的详细资料
"
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