约翰斯·霍普金斯医学院的科学家们在骨髓中发现了几种“自我纠正”的突变，这些突变可能会保护端粒缩短的人免受某些血液癌症的侵害
图片显示了端粒的位置，显微照片显示了带有荧光染料标记的端粒的人类染色体
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纽曼，约翰霍普金斯医学院，使用来自国家人类基因组研究所(端粒图)和国家癌症研究所(染色体显微照片)的公共领域图像 患有导致端粒缩短(位于染色体末端的保护帽)的罕见疾病的人可能更容易患血液癌症，如白血病或骨髓增生异常综合征
现在，约翰·霍普金斯医学院的科学家们在骨髓中发现了几种“自我纠正”的基因突变，可能会保护这些患者免受这些癌症的侵害
在2021年8月3日在线发表在《临床研究杂志》上的一项研究中，研究人员还提出，这些突变可以作为生物标志物，表明端粒短综合征患者是否有可能发展为血癌
“这些是我们在端粒短综合征患者中看到的最常见的癌症，”玛丽·阿玛尼奥斯说
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约翰·霍普金斯大学西德尼·金梅尔综合癌症中心端粒中心主任兼肿瘤学教授
“我们知道，在某一点上，端粒缩短患者的细胞要么癌变，要么保持健康
" Armanios和她的团队怀疑，在细胞更新率高的身体部位，如骨髓，一种自我纠正机制正在让正常细胞变成恶性细胞
事实证明，他们发现的自我纠正机制反而保护细胞不癌变
由于每天在骨髓中产生超过3000亿个血细胞，研究人员怀疑他们可以在身体的这个区域找到细胞自我纠正的证据，尤其是在骨骼的海绵内部，在那里快速适应对于大量细胞产生至关重要
研究人员测试了84名研究参与者的骨髓和血细胞，他们被分为三组:端粒短综合征和骨髓增生综合征或白血病患者；端粒短综合征，无骨髓增生综合征或白血病者；对照组中没有短端粒综合征或任何癌症
利用超深度基因测序(基因组的某些部分被重复测序以定位难以发现的突变)，Armanios和她的团队观察到了与端粒相关的几个基因的基因突变和自我纠正
将近四分之一的端粒短综合征患者有这些突变，有些患者甚至表现出多种突变
一种叫做TERT的基因中的这种突变能够产生一种叫做端粒酶的酶的关键部分，这种酶以其完整的形式稳定端粒，端粒是保护染色体中DNA的末端
研究人员发现，通过增强端粒酶的产生和覆盖不能正常工作的TERT基因的拷贝，骨髓细胞似乎可以自我纠正以避免癌变
阿玛尼奥斯说:“我们的发现说明了骨髓和体内其他高细胞更新区域的多功能性。”
“这种有利的突变为身体提供了更好的自我保护机会
这些发现在端粒缩短患者的筛查过程中可能很重要，这样我们就可以预测哪些人可以免于癌症
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