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来自剑桥贝克系统基因组计划的科学家已经使用机器学习来创建血细胞特征的遗传预测因子，例如与慢性疾病相关的白细胞计数
这项研究今天发表在《细胞基因组学》杂志上，确定了血细胞特征和包括冠状动脉疾病在内的各种常见疾病之间的共同遗传结构
资深作者迈克尔·伊努耶教授是贝克研究所心血管预测和预防的Munz主席，他说，这些发现可以为新的个性化方法铺平道路，以更好地预测、预防和治疗各种疾病，包括世界上最大的杀手心脏病
血细胞在维持我们身体良好运转的各种生物过程中发挥着重要作用
血细胞特征——如细胞数量和不同类型的比例——是医疗保健中最常见的测试
这些特征是部分遗传的，它们的遗传结构是多基因的，这意味着它们受到许多遗传变异的组合影响
Inouye教授的团队希望通过汇编整个人类基因组的预测信息，找到预测个体血细胞特征的最佳方法，这种信息被称为多基因评分
但是设计多基因评分仍然是一个相对较新的过程
这仍然具有挑战性，人类基因组上已知的变异体超过3.24亿个，最佳方法尚不清楚
为了解决这个问题，伊努耶教授的团队研究了六种不同的机器和深度学习方法，使用了来自英国生物银行和INTERVAL等大型研究生物银行的数据
然后，他们使用最佳方法来获得25种不同血细胞特征的最佳预测能力
“血细胞测量在世界范围内被用来指导临床决策
然而，每个人的血细胞是不同的，这些差异是部分遗传的
我们目前没有将这些基因差异纳入医疗保健，但这些机器学习优化的多基因评分应该有助于促进这一点，”伊努耶教授说
通过将强大的新多基因评分与那些已经开发出来的计算慢性疾病遗传风险的评分联系起来，该研究证实了某些血细胞特征与哮喘、类风湿性关节炎、精神分裂症和克罗恩病等疾病之间众所周知的联系
但是研究小组也发现了血细胞特征和冠状动脉疾病之间的新联系
伊努耶教授说:“通过比较他们共有的基因，我们能够确定哪些血细胞特征可能是冠状动脉疾病风险的指标或介质。”
“我们进一步表明，多基因分数的影响会根据你是男性还是女性而变化，这也会导致随着年龄的增长，血细胞特征的轨迹有很大的不同
“总的来说，这项研究朝着个性化的方向迈出了一大步，我们可以在世界上最常见的医学测试中使用这些信息
它既可以用来预测一个人随着年龄增长的血细胞特征的轨迹，也可以用来预测这对他们患包括心脏病在内的许多不同疾病的风险意味着什么
" 优化后的分数现在可以在PGS目录上公开获得，以支持进一步的转化研究和开发
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