学分:圣安东尼奥德克萨斯大学健康科学中心
新的研究发现，在患有自闭症谱系障碍相关基因缺失的小鼠中，髓鞘——一种围绕神经的绝缘鞘——减少了，这种鞘使电脉冲能够有效地通过中枢神经系统
圣安东尼奥德克萨斯大学健康科学中心(也称为UT Health圣安东尼奥)的科学家在11月11日的《分子精神病学》杂志上报道了这一发现
五
在小鼠中，研究小组删除了一个基因的拷贝，Tbx1，它编码在染色体22q11中
2与认知障碍相关的区域
博士Hiroi Noboru说:“这种基因的变体Tbx1与自闭症谱系障碍、智力残疾和许多其他发育问题有关。”
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圣安东尼奥UT健康中心药理学教授
“这些极其罕见的变种只在世界上的少数家庭中发现
" 研究人员观察到，在两项测试中，Tbx1缺失显著影响了小鼠的认知速度:挑战空间记忆的莫里斯水迷宫和损害认知灵活性的注意集移动
德克萨斯州的科学家与日本东北大学进行全脑磁共振成像研究的科学家合作，试图了解哪些脑区改变了白质
只有在海马伞中可以看到强烈的变化，海马伞是一条连接大脑不同区域和海马体的神经纤维带，海马体是学习和记忆的关键中心
“这是一个非常地区性的赤字，”博士说
广井说
研究小组通过电子显微镜证实了这一发现
在分析小鼠表现出的较慢认知时，研究人员假设髓鞘，即增加神经冲动传导的脂肪和蛋白质鞘，受到负面影响
事实上，缺少一个Tbx1拷贝的小鼠没有那么多称为少突胶质细胞的细胞
这些是制造髓鞘的细胞
“这负面影响了髓磷脂构件的产生，导致这些老鼠没有足够的保护纤维，”博士说
广井说
“没有髓鞘，大脑区域之间就没有快速的信号传导
" 这项研究是有限的，因为研究人员无法将老鼠在一对测试中的速度与人类的实际认知进行比较
但是在理解发育和精神疾病中的基因拷贝数变异的情况下，老鼠和人类的研究对于增进知识都很重要
广井说
他说:“在一个小鼠模型中，我们确定了大脑的结构变化和一个特定的基因，当该基因有缺陷时，负责这些变化。”
“Tbx1只是与自闭症和精神分裂症有关的众多基因之一，但我们发现的这种机制基础——髓鞘形成受损——可以在其他拷贝数变异和超罕见变异中进行普遍性测试
" 资金由美国的三个研究所提供
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美国国立卫生研究院
它们是国家心理健康研究所、国家耳聋和其他交流障碍研究所和尤尼斯·肯尼迪·施莱佛国家儿童健康和人类发展研究所
博士；医生
Hiroi被任命为圣安东尼奥UT Health的药理学、细胞和综合生理学、细胞系统和解剖学部门的负责人
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