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耶鲁大学医学院的研究人员在12月份的《自然医学》杂志上报道，脊椎动物大脑中调节血管形成的基因突变可能导致成年人患上潜在致命的动脉瘤
囊状脑动脉瘤影响近3%的人口
如果破裂，会导致蛛网膜下腔出血，这是最致命的颅内出血类型
全世界每年报告约500，000例出血性中风；近四分之一的受害者在到达医院前死亡
然而，预测谁可能易受这种遗传性颅内动脉瘤的影响是众所周知的困难
到目前为止，研究人员很难确定可能引发成年人动脉瘤风险增加的基因
在这项新研究中，耶鲁大学神经外科、遗传学和心血管医学系的研究人员确定了一个名为PPIL4的基因在颅内动脉瘤中的作用
众所周知，该基因在发育中的脊椎动物大脑的血管生成中起着至关重要的作用
在这项研究中，该小组分析了300多名颅内动脉瘤患者的基因组，发现与普通人群相比，PPIL4突变显著增加
耶鲁团队由三位共同对应的作者领导:缪拉·古内尔，尼克斯多夫德国教授，神经外科系主任；斯特凡尼亚·尼科利，内科和遗传学副教授，耶鲁大学心脏病学心血管研究中心联合主任；和研究科学家凯图·米什拉-戈鲁尔
Gunel说:“识别具有较大影响大小的颅内动脉瘤的遗传形式一直很难识别。”
“我们非常兴奋地报告了PPIL4基因的这种突变，为这些致命病变的形成提供了独特的见解
" 未破裂的动脉瘤没有症状，在正常的临床检查中很难发现，这使得很难确定哪些人可以从早期治疗中获益
尼科利说:“这种疾病从来没有与发育缺陷联系在一起，这种基因就像一台时间机器，让我们能够回顾过去，找到动脉瘤的起源。”
“这只是谜题的一部分，但却极大地改变了我们对疾病的看法
" 除了PPIL4的基因发现，该小组还证明了一种新的PPIL4-Wnt信号通路对脑血管发育和完整性至关重要
米什拉-戈鲁尔说:“像我们这样的研究不仅为疾病发病机理提供了一个遗传和机制的窗口，而且为免疫缺陷综合征筛查、早期诊断和治疗中的新途径提供了巨大的潜力。”
Gunel实验室神经外科副研究科学家Tanyeri Barak和耶鲁大学心脏病学心血管研究中心博士后Emma Ristori是共同第一作者
耶鲁大学的其他作者包括古尔汉·阿迪夫·埃坎-森奇克和安德鲁·普伦德加斯特
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