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伊利亚纳·戈泽斯
学分:乔纳森·布卢姆，特拉维夫大学
特拉维夫大学领导的一项广泛的国际研究发现，一种被美国食品和药物管理局授予孤儿药物称号或用于罕见发育障碍未来治疗的实验药物，也可以治疗与自闭症、智力残疾和阿尔茨海默病相关的各种症状
实验药物NAP是在教授的实验室中发现的
特拉维夫大学萨克勒医学院人类分子遗传学和生物化学系的伊利亚纳·戈兹斯
近年来，美国食品和药物管理局授予该实验药物孤儿药和儿科罕见病称号，用于治疗一种罕见的发育性疾病，称为ADNP综合征，可引起多种症状，其中，标志性特征是智力残疾和自闭症谱系障碍
在目前的研究中，由教授领导的研究小组
Gozes开发了一个创新的实验室模型，发现NAP可以有效治疗ADNP综合征的一系列症状，该综合征是由ADNP基因突变引起的，该基因对大脑发育和保护脑细胞至关重要
先前的研究表明，ADNP综合征与阿尔茨海默氏病和某些类型的精神残疾、发育迟缓和自闭症有关
特拉维夫大学的技术商业公司Ramot提交了许多专利申请来保护这项技术及其实施，并与教授合作
Gozes正在筹集资金资助进一步的临床研究
同样，Ramot也在讨论与制药公司的商业合作
“我们对这一新发现感到兴奋，并相信这是一项开创性的技术，将在广泛的孤儿疾病中治疗各种症状和残疾，”教授说
雷蒙首席执行官凯伦·普里莫尔·科恩
这项研究是医学博士/哲学博士课程的高潮
D
学生博士
吉迪恩·卡蒙的博士研究团队也加入了进来
戈兹的实验室:博士
什洛莫·谢尔戈维奇，加尔·哈乔亨-克雷曼，因巴尔·本-霍林-哈扎克，博士
奥沙纳·卡皮坦斯基、亚历山德拉·卢宾切娃和博士
埃利泽·吉拉迪
博士进一步加入了这个团队
莫兰·鲁宾斯坦教授
Noam Shomron，TAU的萨克勒医学院的Guy Shapira和Dr
特拉维夫大学乔治·S·梅特萨达·帕斯马尼克·Chor
智慧生命科学学院
来自捷克共和国、希腊、德国和加拿大的研究人员也参加了此次活动
这篇文章发表在《生物精神病学》杂志上
教授
戈兹解释说，“事实上，午睡是由正常ADNP蛋白的一小段组成的
我们之前在实验室试管中发现，使用NAP治疗可以纠正患有ADNP综合征的人类神经细胞的功能
在这项研究中，我们试图使用具有最有害突变的模型来检验NAP在治疗该综合征的各个方面的疗效，这使我们能够观察大脑发育并促进行为问题的治疗
" 这项研究使用ADNP综合征小鼠作为模型，使用客观的方法分析行为、电活动，并进一步确定大脑中特定的蛋白质含量
研究人员发现，患有ADNP综合征的小鼠表现出广泛的病理结果，包括新生儿出生后立即死亡率增加，发育迟缓和步态异常，主要是在女性中，以及声音交流不畅
大脑检查显示了额外的发现:相对少量的突触——神经细胞之间的接触点，受损的电生理活动显示正常大脑觉醒的低电位，以及年轻小鼠中Tau蛋白的沉淀(聚集体),类似于老年阿尔茨海默病患者大脑中的沉淀(聚集体)
对于这些症状中的大部分，研究人员检查了未来药物NAP的效果NAP由ADNP蛋白的一个短而正常的片段组成，该蛋白也因突变而受损
教授
Gozes:“过去，我们发现NAP纠正了在培养的神经细胞模型中突变的ADNP功能受损
我们现在在体内检测了它的效果——在模拟该综合征(ADNP突变)的动物中
令我们惊讶和高兴的是，我们发现使用午睡的治疗使这些小鼠的功能正常化，以应对上述大多数症状！" 研究人员进一步试图在老鼠的血液中鉴定出ADNP综合征的一种明确的生物学指标，这将有助于诊断这种严重的疾病，并通过简单的血液测试有效地监测治疗
在基因测序技术的帮助下，他们发现了一种只具有女性特征的异常，以及一种在五种蛋白质上使用NAP进行修复的方法(在信使RNA水平上)
这些发现与在患有ADNP综合征的儿童的白细胞中发现的变化相匹配
发现的指标之一是foxo 3——一种在产生大脑突触和健康衰老中起重要作用的蛋白质
教授
戈兹总结道:“在这项研究中，我们在广泛的方面检查了ADNP基因最普遍突变的影响，发现了与人类自闭症、发育迟缓、精神残疾和阿尔茨海默病症状平行的身体和大脑功能的广泛损伤
同样，我们研究了NAP药物治疗这些疾病的潜在用途，并发现它在实验室模型中对大多数症状有效
这项研究是开发一种或多种药物的重要里程碑，这种药物将帮助因基因突变而患有自闭症的儿童以及阿尔茨海默氏症患者
"
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