/图像-1/胸主动脉瘤
信用:布鲁塞布拉斯/维基共享，CC BY-SA 4
0 异常增大的主动脉——也称为主动脉瘤——会撕裂或破裂，并导致心源性猝死
不幸的是，在将血液从心脏输送到身体其他部位的主动脉衰竭之前，患者通常没有表现出任何迹象或症状
马萨诸塞州总医院(MGH)的研究人员领导的一个小组最近使用了一种叫做深度学习的人工智能来揭示主动脉大小变化的遗传基础
除了识别有风险的个体，这些发现还可能指向新的预防和治疗目标
这项发表在《自然遗传学》上的研究依赖于英国生物银行的数据，该研究对4万多人的心脏和主动脉进行了多次磁共振成像测试
“英国生物银行没有提供主动脉测量数据，我们想在收集的所有图像中读取主动脉直径，”第一作者詹姆斯·皮尔鲁切洛解释道，他是MGH的心脏病专家，也是哈佛医学院的医学讲师
“这对人类来说非常困难，因为这需要很长时间，这促使我们使用深度学习模型来大规模完成这一过程
" 研究人员训练了深度学习模型来评估主动脉升段和降段的尺寸
600万张心脏图像
然后，他们分析了研究参与者的基因，以确定与升主动脉直径相关的82个遗传区域(或基因座)和与降主动脉直径相关的47个遗传区域的变异
一些位点靠近已知与主动脉疾病相关的基因
“当我们把基因变异加到所谓的多基因评分中时，得分较高的人更有可能被医生诊断出患有主动脉瘤，”皮尔鲁切洛说
“这表明，经过进一步的开发和测试，这样的分数有朝一日可能有助于我们识别动脉瘤高危人群
我们发现的基因位点也为尝试识别主动脉扩张的新药物靶点提供了一个有用的起点
" Pirruccello补充说，这些发现也提供了支持性证据，表明深度学习和其他机器学习方法有助于加速对成像结果等复杂生物医学数据的科学分析
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