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马萨诸塞州总医院(MGH)的研究人员领导的一个小组表明，患有肌萎缩侧索硬化(ALS)或卢·格赫里希氏病的人，携带C9orf72基因突变，在大脑运动皮层区域表现出tau和磷酸化tau蛋白水平升高
发表在《脑病理学》上的这项研究还发现了tau基因的新的基因突变，并揭示了不同形式tau蛋白的比例可能是ALS疾病进展的一个指标
资深作者Ghazaleh Sadri-Vakili博士说:“这项研究集中在tau上，tau是一种对稳定神经细胞结构至关重要的蛋白质，并与阿尔茨海默病有关，以及它是否在ALS发病机制中起作用，因为它可以在许多神经退行性疾病中形成聚集并导致细胞功能障碍。”
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麻省神经变性疾病综合研究所神经遗传学实验室主任
大众综合医院的希利和AMG肌萎缩侧索硬化症中心
利用ALS患者的尸检大脑样本，研究人员发现tau及其磷酸化形式之一在患者大脑中增加，这些患者的细胞携带与10年前ALS和痴呆相关的C9 orf72基因突变
Sadri-Vakili说:“我们还在tau基因中发现了新的遗传突变，这些突变对ALS具有特异性，可能会产生功能性后果，从而加剧疾病的发作或进展。”
为了确定tau蛋白是否是ALS可行的生物标志物，研究小组测量了ALS患者脑脊液中tau及其磷酸化形式
研究人员证明，患者脑脊液中这些特殊形式tau蛋白的增加与疾病进展相关
因此，tau水平——特别是tau和tau蛋白磷酸化形式之间的比率——可能有助于临床医生预测患者的疾病进展速度
Sadri-Vakili指出:“这些发现令人兴奋，因为ALS中对疾病生物标志物的需求尚未得到满足和迫切。”
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