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由加州大学圣地亚哥分校和加州大学圣地亚哥分校希利眼科研究所的科学家领导的一个国际研究小组，拓宽并加深了对遗传性视网膜营养不良症(IRDs)如何影响不同人群的理解，并在此过程中发现了可能导致这些疾病的新基因变体
这项发现发表在2021年10月18日出版的《公共科学图书馆遗传学》杂志上
视网膜色素变性是一组疾病，从视网膜色素变性到脉络膜视网膜病变，导致进行性视力丧失，甚至失明
每个IRD至少由一个基因突变引起，尽管同一基因的突变可能导致不同的IRD诊断
IRDs很罕见，但是它们影响所有年龄的个体，以不同的速度发展，甚至在患有相同疾病的家庭中
具体的诊断依赖于发现致病的基因突变
美国
S
美国食品药品监督管理局已经批准了一种治疗IRD病的基因疗法，这种疗法涉及RPE65基因，但是对于其他由280多种不同基因突变引起的IRDs，目前还没有治愈或治疗方法可以减缓疾病的发展
研究人员对来自108个不相关家族的409人进行了全基因组测序(WGS)，每个人都有一个先前诊断的IRD
WGS是一个确定个体DNA序列整体或接近整体的过程
它提供了一个人整个基因组的全面画像，包括突变和变异，可以用于广泛的比较目的
研究参与者来自三个不同的地理区域:墨西哥、巴基斯坦和生活在美国的欧洲裔美国人
基因组分析是从所有参与者的血液样本中进行的，这揭示了108个谱系中62个的致病变异体
在62个家族中总共发现了94个基因变异体:52个变异体以前被鉴定为致病性，42个没有
令人惊讶的是，超过一半的新变种没有被列入基因组聚集数据库，这是一个国际基因组数据汇编
总的来说，63%的墨西哥参与者、60%的巴基斯坦人和48%的欧洲裔美国人都检测到了致病变种
该研究还确定了大部分针对研究人群的新IRD致病突变，并揭示了导致遗传性视网膜营养不良的突变类型
大约13%的家族在基因组中表现出非典型或意外的变化
在所有受影响的个体中，五个家族在一个以上的基因中有突变；一个家族在不同受影响的成员中携带不同基因的突变，在一名患者中发现了父母双方都没有的新突变
另外8%的家庭的基因组结构发生了巨大变化，导致遗传性视网膜疾病，四个家庭的最初临床诊断根据其基因型进行了重新分类
作者说，新的发现促进了对这三个不同人群中IRD致病突变分布的理解，这将进一步理解疾病的变异和表现
这反过来将有助于设计适用于全球人群的更有效的基因检测策略和疗法
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