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根据一项新的研究，调节动脉基因表达的三种新的基因变异与纤维肌发育不良有关，纤维肌发育不良是一种动脉疾病，会对心脏和血管造成危险的后果
由美国和欧洲的FMD专家组成的国际团队发表在《自然通讯》上的这一发现也证实了第四个基因靶点的重要性，该靶点已经被确认与该疾病有关
“我们曾经认为FMD是一种罕见的疾病，但目前的估计是，它可能影响超过3%的人口，”共同资深和共同对应的作者桑蒂·加内什说
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，内科和人类遗传学副教授，密歇根大学健康弗兰克尔心血管中心心脏病专家
“至关重要的是，我们要继续这项研究，以更好地了解FMD的病因
这种疾病主要影响正值壮年的女性，通常在出现严重的高血压、中风或心脏病发作等危险的心血管并发症后才能确诊
" 研究人员指出，这些基因表明，FMD的遗传基础可能通过改变血管平滑肌细胞的结构和功能来发挥作用
值得注意的是，基因发现指出了与几种更常见的心血管疾病的相关性，这些疾病通常与FMD同时报道，包括高血压、偏头痛、颅内动脉瘤和蛛网膜下腔出血
与动脉粥样硬化性冠状动脉疾病呈负相关，而缺血性卒中没有共同的遗传学证实，缺血性卒中也通常影响FMD患者
“这些发现为这种有趣的情况、基因和途径提供了新的生物学见解，有助于进一步研究，以确定FMD的治疗靶点，”共同资深和共同对应的作者纳比拉·布瓦蒂亚-纳吉博士说
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法国国立卫生研究院(又称INSERM)研究主任，巴黎心血管研究中心团队负责人
加内什和布瓦蒂亚-纳吉的团队梳理了1500多例FMD病例的全基因组关联研究数据，并将其与7000多份来自没有FMD的参与者的对照样本进行了比较
与FMD相关的三个新基因是ATP2B1、LRP1和LIMA1，而第四个被确认的基因是PHACTR1
加内什指出:“这是迄今为止对FMD最全面的基因调查，是通过我们国际研究团队的集体努力才得以实现的。”
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