东北大学 JG1学分的表意文字:东北大学 由于东北大学的研究人员完成并发布了第一个日本参考基因组，日本人现在有了自己的参考基因组
他们的研究发表在2021年1月11日的《自然通讯》杂志上
该研究的合著者高山君说:“JG1可以帮助患有罕见疾病的日本人进行临床序列分析，因为它消除了内部参考基因组的基因组差异。”
早在2003年，人类基因组计划通过巨大的全球努力，破解了生命密码，绘制了人类基因组的所有基因
从那时起，人类参考基因组的更精确版本已经实现
与之相关的是下一代测序技术的进步，这种技术允许以近似平行的方式进行大约几百个碱基的短读，减少了测序脱氧核糖核酸和核糖核酸的成本和时间
国际参考基因组是基于一个非洲-欧洲血统的个体
这阻碍了对日本人的基因变异或罕见疾病和癌症驱动基因的研究，因为不同人群的天然基因组存在差异
东北大学东北医学大银行组织(ToMMo)和下一代医学创新高级研究中心(INGEM)的高山副教授和田宫根教授以及东北大学医学院、信息科学学院、RIKEN AIP中心和宫城癌症研究所的同事开发了JG1，作为日本参考基因组组装(JRGA)项目的第一部分
该高精度参考序列适用于全人类基因组分析，并通过使用高覆盖率、长阅读下一代测序技术分析三个日本个体的基因组而构建
研究人员可以有效地研究罕见疾病的致病基因变异和JG1的癌症驱动基因
“JG1可能适用于其他人群，尤其是来自亚洲的人群
此外，通过JG1，日本等位基因频率和单体型参照组的准确性得到提高，”高山补充道
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