沃尔特和伊莱扎·霍尔医学研究所 信用:CC0公共领域 母亲以多种方式在孩子身上留下印记——WEHI研究人员发现一种叫做SMCHD1的蛋白质参与了这一“印记”过程
SMCHD1关闭某些基因，改变细胞的行为
新的研究表明，当卵细胞(或卵母细胞)被精子受精时，卵细胞的SMCHD1会留在发育中的胚胎中，关闭至少10个不同的基因，影响胚胎的发育——这可能会对后代产生终身影响
这项研究由易米·瓦尼加苏利亚女士领导的团队发表在《电子生活》杂志上
昆汀·古伊尔和玛妮·布莱维特教授，与WEHI的副教授马修·里奇博士合作
纽卡斯尔大学的李曌和莫纳什生物医学发现研究所的卡拉·赫特副教授
印记基因 我们所有的基因都是从父母那里遗传来的——有一些基因在后代中表现不同，这取决于它们是从母亲还是父亲那里遗传来的
这种现象被称为“基因组印记”，在一些遗传疾病中也可以看到，瓦尼加苏利亚女士说，她作为博士进行了这项研究
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WEHI的学生
“基因组印记的产生是因为脱氧核糖核酸上的‘表观遗传标记’影响了基因的使用，”她说
“当一个精子使一个卵子受精时，两个细胞的脱氧核糖核酸都带有从父母到孩子的表观遗传标记，在某些情况下，这与长期健康影响有关，”她说
“众所周知，在卵子中发现的蛋白质(我们从母亲那里获得的蛋白质)有助于在早期胚胎发育过程中保护这些印记基因
因此，这些卵细胞蛋白对胚胎的健康有长期或短期的影响
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布莱维特教授的研究小组一直在研究SMCHD1蛋白，该蛋白利用表观遗传修饰来“关闭”或沉默某些基因
“我们研究了母亲的SMCHD1蛋白是否可以转移到新形成的胚胎中，以及这如何影响印记基因的表达，”瓦尼加苏利亚女士说
“使用先进的显微镜来追踪荧光标记的SMCHD1，我们可以看到母体SMCHD1蛋白在胚胎中持续了至少五次细胞分裂
母亲的SMCHD1改变了印记基因的表达——可能会给后代留下持久的遗产
" 当细胞分裂时，可以看到母细胞(绿色)产生的SMCHD1残留在胚胎中。
WEHI的研究人员揭示了这可以影响胚胎中的基因表达，这是基因组印记的一个例子
荣誉:沃尔特和伊莱扎·霍尔医学研究所 了解SMCHD1 医生
古伊尔说，这项研究揭示了早期胚胎发育的一个关键时间窗口，在此期间，母亲的SMCHD1可以沉默目标基因的表达。
“利用强大的新基因组分析技术，我们能够识别出在早期胚胎中被母体SMCHD1关闭的10个基因
这是第一次从卵子中分离出的SMCHD1被鉴定为具有印记作用，”他说
“虽然我们发现的影响是微妙的，但我们知道在胚胎发育早期发生的事件会对健康产生长期影响
这项研究不仅扩展了我们对基因组印记的理解，还为我们所知的父母影响后代健康的许多方式增加了一个额外的维度
" 布莱维特教授说，该研究也有助于解释最近发现的SMCHD1在某些疾病中的作用，包括发育障碍，如普拉德-威利综合征(PWS)和博斯马阿希尼氏小眼球综合征(BAMS)，以及面肩肱肌营养不良(FSHD)，一种肌营养不良的形式
“在早期胚胎中研究SMCHD1发现了这种蛋白质沉默的新基因靶点，”她说
“这可以解释SMCHD1活性的变化是如何导致疾病的
我们目前正在WEHI领导一项专利药物研发工作，以利用我们在SMCHD1方面的知识，设计新的疗法来治疗发育和退行性疾病
这项研究拓宽了我们对这些新候选药物如何影响基因表达的理解
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