东京农业科技大学 利用生物纳米孔特异性检测点突变位置
信用:川野龙治，东大 近年来，一种称为液体活组织检查的非侵入性活组织检查方法显示出作为组织活组织检查的潜在替代物的前景，组织活组织检查是目前癌症检测和诊断的金标准
组织活检样本——传统上是通过可能需要全身麻醉的外科手术收集的，伴随着任何手术可能出现的并发症风险，从疼痛到感染和肺炎——通常被测试特定的遗传变异，也称为突变，这可以提供关于该癌症的明确最佳治疗的信息
另一方面，液体活组织检查可以识别血液、尿液或唾液等体液中循环的肿瘤DNA片段或细胞——称为循环肿瘤DNA(CTDNA)——并使患者免受不必要的伤害
不幸的是，体液中微量的脱氧核糖核酸及其短暂的性质仍然是现实生活中应用的一个挑战
但是东京农业科技大学的生物技术研究人员已经开发了一种纳米孔技术，在实验室测试中显示出为突变检测提供一种强大、快速和简单的工具的潜力
该发现发表在2020年8月9日的同行评议期刊《小方法》上
纳米孔测量是第三代基因测序技术，它将脱氧核糖核酸分子穿过纳米孔
当它通过孔隙时，脱氧核糖核酸核苷酸碱基(腺嘌呤、胞嘧啶、鸟嘌呤或胸腺嘧啶)引起电荷的变化，这些电荷对每一个碱基都是特定的，可以被编目，就像让沙子通过一系列筛子一样
纳米孔技术也可以通过在孔打开时阻断电流来感知短DNA链的移位或遗传物质的交换
在这两种情况下，第二代测量运行时间持续4-9天
但是纳米孔测量是实时进行的
快速和廉价的纳米孔技术经常被用于全基因组测序，但其用于染色体脱氧核糖核酸分析仍不发达
纳米孔测序擅长长阅读长度(> 10，000-50，000 nt)
测序ctDNA (~150 bp)需要更早的处理，比如将原始ctDNA的多个拷贝延伸到目标
虽然已经尝试了使用纳米孔技术直接检测ctDNA的方法，并且能够识别单个基因突变的存在与否，但是到目前为止，他们还不能识别该突变的位置
基于对遗传密码解压所需时间长度和电流阻断的统计分析，可识别突变的存在和位置
到目前为止，它只用于基因材料的短条，或寡核苷酸，而不是在现实世界的液体活组织检查中
“这仍处于概念验证阶段，但它令人兴奋，不仅仅是因为它允许更早的检测，”负责设计新方法的两名工程师之一川野龙治说，“而是这项技术可以用来评估转移(癌症生长)的程度，以及抗癌药物的效果。”
" 研究人员现在希望与医疗机构合作，验证和记录许多不同癌症的ctDNA突变位置，以便将这种方法发展成为一种简单的诊断方法，用于广泛的疾病发生
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