威茨大学 无花果
1:来自南非的东南班图语(SEB)群体的人口结构和遗传亲缘关系符合语言系统发育和地理分布
信用:自然通信(2021)
DOI: 10
1038/s 14467-021-22207-y 一项新的研究挑战了所有东南班图语族群都是单一基因实体的假设
东南班图(SEB)语系包括伊西祖鲁语、伊西科萨语、西斯瓦蒂语、希松加语、奇维达语、塞佩迪语、塞索托语和塞茨瓦纳语
将近80%的南非人把SEB语系的一种语言作为他们的第一语言
他们的起源可以追溯到中西部非洲的农民，他们的后代在过去的两千年里分布在赤道以南，最后进入南部非洲
从那时起，不同程度的定居主义(长期居住在一个地方的习俗)、人口流动和与霍族和桑族社区的互动，以及说其他SEB语的人，最终产生了今天独特的南部非洲语言，如伊西祖鲁语、伊西科萨语和塞索托语
尽管有这些语言上的差异，但在遗传学研究中，这些群体大多被视为一个单一的群体
了解群体中的遗传多样性对于疾病遗传学研究的成功至关重要
如果将两个基因不同的群体视为一个群体，通常用于寻找疾病基因的方法可能会出错
考虑这些遗传差异对于提供对南非人复杂疾病(如糖尿病和高血压)遗传学的可靠理解至关重要
博士；医生
德里提·森古普塔和博士
威茨大学悉尼·布雷内分子生物科学研究所的阿南约·乔杜里是2021年4月7日发表在《自然通讯》上的论文的共同主要作者
这项研究由多学科团队组成，成员包括来自威兹大学(米歇尔·拉姆齐、斯科特·哈泽赫斯特、肖恩·阿伦和加文·怀特劳)、林波波大学以及比利时、瑞典和瑞士合作伙伴的遗传学家、生物信息学家、语言学家、历史学家和考古学家
“说东南班图语的人有一个明确的语言划分——他们说9种以上不同的语言——他们的地理位置也很清楚:一些群体更常见于北部，一些在中部，一些在南部非洲
然而，尽管有这些特征，SEB群体迄今为止一直被视为一个单一的遗传实体，”乔杜里说
研究发现，说SEB语的群体差异太大，不能被视为一个单一的遗传单位
森古普塔说:“所以，如果你像以前一样，把聪加和科萨作为同一个群体来对待，你可能会得到一个与疾病有关的完全错误的基因。”
关于学习 这项名为“南非班图人的遗传亚结构和复杂的人口统计学历史”的研究旨在找出说SEB语的人是否真的是一个单一的遗传实体，或者他们是否有足够的遗传差异可以分成更小的单元
来自5000多名讲八种不同南部非洲语言的参与者的基因数据被生成和分析
这些语言是伊西祖鲁语、伊西科萨语、锡瓦蒂语、锡松加语、奇维达语、塞佩迪语、塞索托语和塞茨瓦纳语
参与者是从豪登的索韦托、姆普马兰加的阿金库尔和林波波省的迪盖尔的研究地点招募的
遗传差异反映了地理、语言和历史 这项研究发现，霍人和桑人对SEB语群体的遗传贡献存在重大差异；一些群体接受了大量来自科埃人和桑人的基因流入，而另一些群体与这些群体的基因交换很少
这种差异平均在松加约2%到科萨和茨瓦纳超过20%之间
这表明说SEB语的群体差异太大，不能被视为一个单一的遗传单位
森古普塔说:“研究表明，如果不考虑东南班图语族群之间的差异，疾病基因发现和疾病风险估计可能会有很大的误差。”
基因数据也显示了这些群体在过去1000年历史中的主要差异
人们发现基因交换发生在不同的时间点，这表明在过去的一千年里，每一个群体都经历了一次独特的旅程
这些基因差异足以影响生物医学基因研究的结果
然而，森古普塔强调，民族语言身份是复杂的，并告诫不要从基因差异的发现中推断出宽泛的结论
“虽然遗传数据显示了不同群体之间的差异，但也有大量的重叠[相似]
因此，尽管从研究的角度来看，关于差异的发现可能具有巨大的价值，但它们不应被一概而论，”她说
未来健康的基因蓝图 一种识别基因变异是否导致或使我们易患疾病的常用方法是取一组患有疾病的个体(例如
g
高血压或糖尿病)和另一组没有该疾病的健康个体，然后比较两组中许多遗传变异的发生
如果一个变异体在两组之间表现出显著的频率差异，则假定该基因变异体可能与疾病有关
“然而，这种方法完全依赖于两个群体由基因相似的个体组成的基本假设
乔杜里说:“我们研究的一个主要亮点是观察到来自两个地理区域——或两个民族语言群体——的说班图语的人在疾病遗传学研究中不能被视为是相同的。”
他说，未来的研究，尤其是那些测试少量变体的研究，需要更加细致入微，并且平衡民族语言和地域代表性
这项研究是非洲群体遗传学的第二个里程碑式的研究，发表于过去六个月，由悉尼·布雷内分子生物科学研究所的研究人员领导，该研究所位于威茨大学健康科学学院
米歇尔·拉姆齐教授是南非生物医学研究所的主任和该项研究的相应作者，他说:“对几个大型非洲基因数据集的深入分析才刚刚开始
我们期待挖掘这些数据集，为非洲的关键人口历史和复杂疾病的遗传学提供新的见解
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