来自OCA1A患者的人类诱导多能干细胞集落
使用共聚焦显微镜获得图像，并对多能性标记蛋白进行染色
红色代表转录因子OCT4，绿色代表SSEA4蛋白，蓝色代表细胞核
学分:国家眼科研究所 国家眼科研究所(NEI)的研究人员开发了第一个患者来源的干细胞模型，用于研究与眼皮肤白化病(OCA)相关的眼部疾病
《干细胞报告》杂志一月刊描述了该模型的发展
NEI是美国国立卫生研究院的一部分
博士阿曼·乔治说:“这种‘盘中疾病’系统将帮助我们了解白化病中缺乏色素是如何导致视网膜、视神经纤维和其他对中枢视觉至关重要的眼睛结构异常发育的。”
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是NEI眼科遗传学和视觉功能部门的工作人员科学家，也是该报告的主要作者
OCA是一组遗传条件，由于对黑色素生成至关重要的基因突变，影响眼睛、皮肤和头发中的色素沉着
在眼睛中，色素存在于视网膜色素上皮(RPE)中，并通过防止光的散射来帮助视力
视网膜色素上皮紧邻眼睛的感光细胞，为它们提供营养和支持
OCA患者缺乏色素性视网膜色素上皮，视网膜中央凹发育不良，视网膜中央凹是对中心视力至关重要的区域
视神经向大脑传送视觉信号
患有OCA的人视神经纤维布线错误
科学家认为视网膜色素上皮在形成这些结构中起作用，并想了解缺乏色素如何影响它们的发育
布莱恩·P说:“过去研究白化病的动物并不理想，因为它们缺乏中心凹。”
布鲁克斯，男
D
博士
D
NEI临床主任，眼科遗传学和视觉功能科科长
“模拟这种疾病的人类干细胞模型是理解白化病和测试潜在治疗方法的重要一步
" 为了制作这个模型，研究人员将没有OCA的个体和有两种最常见OCA(oc1a和OCA2)的人的皮肤细胞重新编程为多能干细胞(iPSCs)
然后将这些细胞分化为视网膜色素上皮细胞
来自OCA患者的视网膜色素上皮细胞与来自未受影响个体的视网膜色素上皮细胞相同，但是显示出明显减少的色素沉着
研究人员将使用该模型来研究色素缺乏如何影响视网膜色素上皮的生理和功能
根据Brooks的说法，理论上，如果视网膜中央凹的发育依赖于RPE色素沉着，并且色素沉着可以以某种方式得到改善，那么与视网膜中央凹发育异常相关的视力缺陷至少可以得到部分解决
布鲁克斯说:“在很小的时候治疗白化病，甚至可能是在产前，那时眼睛的结构正在形成，将有最大的机会挽救视力。”
“例如，对成年人来说，益处可能仅限于光敏性的改善，但儿童可能会看到更显著的效果
" 该团队现在正在探索如何使用他们的模型对潜在的OCA疗法进行高通量筛选
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