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一项新的研究发现，每年大约有400例一岁及以上儿童不明原因的猝死(SUDC)可能是由特定基因的变化引起的，这与婴儿猝死综合症是分开的
1岁以下突然死亡的儿童被诊断为小岛屿发展中国家，年龄较大的儿童被诊断为SUDC病
但是研究作者说，这些情况可能有许多共同的因素
尽管小岛屿发展中国家每年造成的死亡人数是SUDC的3倍，但它获得的研究经费却是其20多倍
失去1岁以上孩子的父母几乎没有选择来支持他们寻找答案，也没有研究机构加入
由于这个原因，研究作者劳拉·古尔德在1997年15个月大的时候把女儿玛利亚嫁给了SUDC，之后她请NYU·朗格健康神经学家欧灵·德温斯基博士共同创建了SUDC注册和研究合作组织
自2014年以来，登记处工作人员与失去亲人的父母合作，在登记处登记他们的家庭，登记处收集和分析父母及其已故子女的基因样本
这种分子尸检目前不是大多数法医和验尸官办公室进行的标准死因调查的一部分
12月20日在线发表在《美国国家科学院院刊》上的这项新研究首次发现了一大群SUDC病例中存在的基因差异，其中大多数病例涉及1至4岁之间死亡的儿童
由NYU·格罗斯曼医学院的研究人员领导，这项研究分析了124对父母的DNA密码，以及每对夫妇输给SUDC的孩子的DNA密码
他们发现，近9%，即124名儿童中的11名，在调节钙功能的基因中有DNA编码改变
钙基信号对脑细胞和心肌功能很重要
当这些信号异常时，它们可能会导致心律失常(心律异常)或癫痫发作，这两种情况都会增加猝死的风险
研究人员发现，这些DNA变化大多是新的
古尔德说，这些突变不是遗传的，而是在父母没有遗传变化的孩子身上随机产生的
因此，如果SUDC发生在一个孩子身上，如果同一对夫妇有另一个孩子，就不太可能再次发生
这给那些想再要一个孩子的家庭提供了一些安慰
“我们的研究是迄今为止同类研究中规模最大的，第一个证明了SUDC有明确的遗传原因，第一个填补了风险图景的任何部分，”资深研究作者理查德·钱森说，他是神经科学和生理学系主任，也是NYU·兰贡神经科学研究所所长
“除了给父母提供安慰，关于相关基因变化的新发现将随着时间的推移而积累，揭示相关机制，并成为新治疗方法的基础
" 第一个提示 研究作者Dr
NYU·朗格内综合癫痫中心主任德文斯基
“在死亡的儿童中，我们发现这些基因的遗传变化频率比普通人群高十倍
" 在对这些趋势的部分解释中，该研究的统计分析发现，SUDC儿童中存在的遗传变化发生在功能相似的群体中，大多数控制大脑和心肌细胞中的钙通道
收到正确的信号后，细胞打开通道，使钙离子冲过细胞膜产生电流
在神经元中，这种电流沿着神经通路触发信号，在心肌细胞中，随着心脏跳动而收缩
研究作者称，目前研究中发现的突变已知会减缓钙通道失活，延长流经它们的电流，并可能导致异常心律，从而导致心脏停止跳动
在研究中，在不止一个儿童身上发现的钙加工从头突变的两个基因是RYR2和CACNA1C，已知这两个基因都与心律失常有关
SUDC小组中的其他突变基因与癫痫发作有关
此外，超过91%的儿童在睡觉或休息时死亡，其中包括50%的儿童，这些儿童的从头突变影响了与心脏和大脑钙生理相关的基因——CACNA1C、RYR2、CALM1和TNNI3
展望未来，该团队计划进行更大规模的研究来观察神经体液状态的作用(睡眠与
醒来、休息与
运动)，找出更多在SUDC可能有害的突变，并确定钙通道缺陷是否会导致脑细胞或心肌出现更严重的问题
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