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某些种类的肿瘤可以在家族中遗传
确定潜在的遗传原因在治疗中很重要，但是大多数关于这些肿瘤的研究都是在高加索人群中进行的
现在，筑波大学的一个研究小组对日本患者的两种遗传性肿瘤进行了首次全面研究，并表明遗传变异的总体频率与欧洲患者相当
一些类型的肿瘤有一个单一的遗传变异作为其原因，而其他类型的肿瘤可能是由各种潜在的遗传变化引起的，这就是所谓的遗传异质性
与遗传异质性相关的两种最常见的遗传性肿瘤都是嗜铬细胞瘤，这是一种能够从神经系统接收信号并释放激素的特殊细胞类型
这两种肿瘤发生在肾上腺(称为嗜铬细胞瘤)或控制血压的身体部位(称为副神经节瘤)
尽管这两种肿瘤在不同的地方发生，但它们有着共同的基础病理和遗传背景，因此被归为嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PPGL)
七个主要基因已被确定为PPGL的“易感基因”——也就是说，突变会导致肿瘤发展可能性增加的基因
该小组检查了370例PPGL病例，其中327例似乎没有相关家族史，被称为“明显零星”病例
在收集了临床数据和血液样本后，研究人员对7个易感基因进行了测序，以寻找遗传变异
“几乎四分之一的PPGL零星病例在七个基因中的至少一个基因上有潜在的遗传变异，”第一作者博士解释道
Masato Yonamine
其中一个被称为SDHB的基因最常发生突变，并显示出与扩散到身体其他部位的转移性肿瘤有关
研究小组还发现了9种以前没有描述过的基因变异
资深作者竹内和弘教授说:“我们的研究结果将为PPGL基因检测提供所需的基础数据，这些数据将由日本保险覆盖。”
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