Credit: CC0公共域
埃克塞特大学领导的新研究揭示了大脑中基因表达的复杂性，通过表征人类和小鼠皮层中同种型多样性的程度，包括识别与阿尔茨海默病、自闭症和精神分裂症等疾病相关的基因的新同种型
这项研究表明，在我们大脑中表达的基因可能会产生比以前认为的多得多的蛋白质
我们的DNA序列中大约有20，000个基因编码，但每个基因都可以通过一种叫做“选择性剪接”的过程，以许多不同的形式——或同种型——表达
通过以不同的组合将编码序列的不同部分粘在一起，这个过程可以产生表达基因的许多同种型
选择性剪接大大增加了基因组的编码复杂性，而且非常重要，因为这些亚型可能具有不同的功能特性，可能在健康和疾病中发挥作用
众所周知，选择性剪接在中枢神经系统中特别重要，它在大脑的发育和功能中发挥作用
在最近发表在《细胞报告》上并由医学研究委员会和西蒙斯自闭症研究基金会(SFARI)资助的研究中，乔纳森·米尔教授领导的团队在埃克塞特使用了新的长阅读测序方法来表征完整的转录本并描述人类和小鼠大脑中存在的所有亚型
他们检测到的大约一半的同种型以前没有被描述过，这些新的同种型中的大多数都有编码蛋白质的潜力
第一作者Szi Kay Leung说:“同种型具有广泛的功能，我们早就知道选择性剪接在调节大脑中的基因功能中起着重要作用，与许多脑部疾病有关
现在，我们首次描述了人类和小鼠大脑中存在的不同亚型，并探索了大脑发育过程中出现的差异
我们的研究确定了数千种新的大脑表达亚型，并证实了皮层中选择性剪接的重要性，显著增加了转录多样性，代表了支撑大脑基因调控的重要机制
" 研究小组发现，人类和小鼠大脑中特定基因的同种型多样性存在重大差异，胎儿和成人大脑皮层之间也存在巨大差异，这表明选择性剪接在神经发育中起着重要作用
资深作者、埃克塞特大学的乔纳森·米尔教授说:“我们很兴奋地发现，与阿尔茨海默病、自闭症和精神分裂症这三种脑部疾病相关的基因具有许多以前没有描述过的新亚型
我们现在正在探索这些亚型如何在疾病的发病中发挥作用
" 该团队已经向社区提供了他们的同种型注释，以支持进一步的研究
埃克塞特
交流电
英国/大脑同种型
超文本标记语言 这篇论文的题目是“人和小鼠大脑皮层的全长转录序列确定广泛的同种型多样性和选择性剪接”，发表在《细胞报告》上
来源：由phyica.com整理转载自PH，转载请保留出处和链接！
