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裘德儿童研究医院已经表明，来自脑脊液的无细胞DNA可用于检测接受脑瘤髓母细胞瘤治疗的儿童中可测量的残留疾病
研究人员开发了一种检测MRD的测试，从而比使用传统的成像扫描来识别复发肿瘤更早地检测复发的风险
这项发现今天发表在《癌细胞》杂志上
髓母细胞瘤是最常见的儿童恶性脑肿瘤之一
治疗结束时的影像学检查有助于评估是否存在大体积疾病，但是，到目前为止，还没有明确的测试来宣布患者没有疾病
因此，临床医生不知道谁被治愈或谁会复发，但他们知道多达三分之一的患者可能会复发
MRD是指在癌症治疗结束期间或之后存在的肿瘤细胞
检测这些肿瘤细胞或其标记物，如无细胞DNA，对于识别早期复发风险至关重要，并有可能在复发风险确立之前阻止复发
合著者、医学博士贾尔斯·罗宾逊说:“在患者结束治疗的头几年，我们经常对他们进行扫描，但不幸的是，当我们在扫描中看到复发时，已经有很多疾病了。”
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裘德肿瘤学系
“复发的髓母细胞瘤预后极差，对许多人来说，治愈已经太晚了
因此，我们寻求一种更好的方法来确定一个孩子在结束治疗时是否真正没有疾病
罗宾逊说:“通过这项测试，我们现在知道，如果治疗结束时脑脊液中有髓母细胞瘤无细胞DNA，那么该患者很可能复发。”
“这给了我们一些可以采取行动的东西，一个在疾病复发或再次出现之前真正根除疾病的机会
" 回答正确问题的正确测试 作为髓母细胞瘤标准治疗的一部分，儿童接受一系列脊椎穿刺检查疾病
这是专门针对儿童脑肿瘤的治疗，儿童脑肿瘤更有可能通过脑脊液传播
无细胞DNA不被细胞膜所束缚，而是漂浮在血浆或脑脊液中
研究人员在SJMB03研究中使用了接受髓母细胞瘤治疗的患者的脑脊液样本，以寻找表明存在MRD的无细胞DNA
作为必要护理的一部分，收集了试验样品
“人们对癌症液体活检的概念很感兴趣，但这项技术还没有针对儿童脑肿瘤进行优化，”相应的合著者保罗·诺斯考特博士说
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裘德发育神经生物学系
“通过仔细的科学试错和实验室优化，我们找到了一种方案，可以可靠地识别髓母细胞瘤的基因组变异特征
" 诺斯考特和他的团队依赖于一种称为低覆盖率全基因组测序的方法，该方法总结了全基因组拷贝数变异(遗传密码的变化)
大多数髓母细胞瘤基因组都有这些变化，用这种方法很容易检测出来
结果表明，这种检测MRD的方法可以更早地提醒临床医生复发的风险
然而，在将其纳入前瞻性临床试验之前，经认证的临床实验室将需要采用该试验(而不是研究实验室)
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