作者:阿拉斯代尔·麦肯齐和安德烈亚斯·科尔布 信用:罗斯特9/Shutterstock 20年前，当比尔·克林顿总统走上白宫讲台宣布人类基因组序列已经完成时，他称赞这一突破是“人类绘制的最重要、最神奇的地图”
这项科学成就与登月齐名
人们希望，获得该序列将在20年内改变我们对人类疾病的理解，从而导致更好的治疗、检测和预防
2001年2月发表的那篇与世界分享我们的基因成分的著名期刊文章被誉为“生命之书”，通过展示我们的哪些基因导致了哪些疾病，它可以给医学带来革命性的变化
但在此后的20年里，这个序列并不引人注目
我们新发现的遗传自我知识的潜力还没有发挥出来
相反，已经出现的是基因研究的新前沿:新一批研究人员需要回答的新问题
今天，我们基因之间的差距，以及指导基因活动的开关，正在成为我们外表和生病背后的强大决定因素——也许决定了我们之间90%的差异
利用人类基因组序列提供的知识来理解这种“遗传暗物质”，将有助于我们进一步探究我们物种的遗传秘密
未分级代码 破解人类遗传密码花了13年，2美元
70亿(1
数百名科学家通过我们的基因中超过30亿个碱基对进行观察
一旦绘制出来，我们的基因数据有助于癌症依赖图和全基因组关联研究等项目更好地理解折磨人类的疾病
但是一些结果令人失望
早在2000年，随着基因组序列越来越清晰，基因组学界开始兴奋地打赌，预测人类基因组将包含多少基因
有些赌注高达30万英镑，有些低至4万英镑
根据上下文，洋葱基因组包含60，000个基因
令人沮丧的是，我们的基因组包含的基因数量与老鼠或果蝇大致相同(约21000个)，比洋葱少三倍
很少有人会认为人类比洋葱简单三倍
相反，这一发现表明，我们基因组中的基因数量与我们的复杂性或我们与其他物种的差异没有太大关系，正如之前所假设的那样
这一声明最早是在2000年比尔·克林顿总统和托尼·布莱尔首相的联合记者招待会上宣布的
责任重大 人类基因组序列的获取也给科学界提出了大量重要的伦理问题，托尼·布莱尔首相在2000年强调了这一点，他警告说:“随着这一发现的力量而来的是明智使用它的责任
" 伦理学家特别关注“基因歧视”的问题，比如我们的基因是否可以在法庭上作为不利于我们的证据，或者作为排除的依据:一种由我们的生物学决定的新的扭曲的等级制度
其中一些问题是通过立法反对基因歧视来解决的，比如美国
S
2008年《遗传信息不歧视法》
其他的担忧，比如那些所谓的“设计婴儿”，今天仍在经受考验
2018年，一名中国科学家对人类胚胎进行了基因编辑，使用了一种叫做CRISPR的方法，该方法允许将目标部分的脱氧核糖核酸剪掉，用其他部分替换
涉案科学家随后被判入狱，这表明人们对人类基因实验兴趣不大
另一方面，拒绝为有意愿的病人提供可用的基因治疗有一天可能会被认为是不道德的——就像一些国家出于道德原因选择了安乐死合法化一样
关于人类应该如何处理其基因数据的问题仍然存在
疾病转移 由于人类基因编辑仍存在很大争议，研究人员转而寻找可能导致人类疾病的基因
然而，当科学家们研究哪些基因与人类疾病有关时，他们遇到了一个惊喜
在比较了大量的人类DNA样本以确定某些基因是否会导致某些疾病后，他们发现基因组中许多意想不到的部分与人类疾病的发展有关
基因组包含两部分:编码基因组和非编码基因组
编码基因组仅代表1
7%的基因，但负责编码蛋白质，这些蛋白质是生命的重要组成部分
基因是由它们编码蛋白质的能力来定义的:so 1
我们基因组的7%由基因组成
中国科学家何健魁在2018年宣布，他已经创造了基因编辑双胞胎
他于2019年入狱
非编码基因组，它构成了剩下的98个
我们基因的3%，不编码蛋白质
基因组中这个很大程度上未知的部分曾经被认为是“垃圾基因”，以前被认为是无用的
它不包含产生蛋白质的基因，所以人们认为非编码基因组与生命物质关系不大
令人困惑的是，科学家发现非编码基因组实际上是影响人类疾病发展的大多数信息的来源
这些发现清楚地表明，非编码基因组实际上比以前认为的要重要得多
增强的功能 在基因组的这一非编码部分，研究人员随后发现了称为增强子的短区域:在不同时间在不同组织中打开和关闭基因的基因开关
他们发现，塑造胚胎所需的增强子在进化过程中变化很小，这表明它们是遗传信息的一个重要来源
这些研究启发了我们中的一个，阿拉斯代尔，去探索增强剂在诸如酒精摄入、焦虑和脂肪摄入等行为中的可能作用
通过比较小鼠、鸟类和人类的基因组，我们发现了一种在3.5亿年间变化相对较小的增强子——这表明了它在物种生存中的重要性
当我们使用CRISPR基因组编辑从小鼠基因组中删除这种增强子时，这些小鼠吃得更少，喝得更少，表现出焦虑减少
虽然这些听起来都是积极的变化，但这些增强剂很可能是在充满捕食者和威胁的低热量环境中进化而来的
当时，食用高热量食物来源，如脂肪和发酵水果，并对食肉动物保持高度警惕，将是生存的关键
然而，在现代社会，这些相同的行为现在可能导致肥胖、酗酒和慢性焦虑
有趣的是，随后对一个主要人群的基因分析表明，同一种人类增强剂的变化也与酒精摄入和情绪的差异有关
这些研究表明，增强剂不仅对正常的生理和健康很重要，而且改变它们可能会导致对人类健康有重大影响的行为改变
鉴于这些新的研究途径，我们似乎正处于基因生物学的十字路口
基因增强剂在健康和疾病中的重要性与我们相对来说无法识别和理解它们不相适应
因此，为了充分利用20年前的人类基因组测序，很明显，研究现在必须超越1
编码蛋白质的基因组的7%
在探索未知的基因领域时，比如增强子所代表的领域，生物学很可能找到下一个医疗保健突破的领域
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