物理科技生物学-PHYICA

与垂体起木原清美源的发育障碍相关的新基因发现

生物 2022-10-08 00:03:41

赫尔辛基大学 十个月大的卡累利阿狗熊小狗普里哈和希帕来自同一个窝

希帕身材矮小,患有垂体功能减退

信用:Noora Kaikkonen 垂体是豌豆大小的内分泌腺,由两个结构和功能独立的部分组成,称为前叶和后叶

垂体前叶分泌六种对生长、繁殖和其他基本生理功能至关重要的激素

垂体发育异常或垂体功能减退可导致一种或多种垂体激素轻度或完全缺乏,表现为各种症状

肿瘤主要导致人类垂体功能减退,但先天性因素也可能与该疾病有关

POU1F1基因调节垂体前叶的发育,对其功能的破坏会导致激素的变化,在患犬中表现为侏儒症和皮毛异常

基于这些发现开发的基因测试支持诊断和育种计划,以根除该疾病

“大约有30个基因与人类遗传性垂体功能减退有关,其中许多是调节基因,影响垂体的发育

除了人类,老鼠和狗的脑垂体功能也会受损

在德国牧羊犬中,垂体功能减退以前与LHX3基因有关,而在卡累利阿狗熊的病例中,这种疾病是45年前在丹麦描述的

现在,我们已经确定了POU1F1基因的一个相关原因

这只是人类脑垂体疾病的第二个新的犬类模型,这使得它非常重要,”汉尼斯·罗希教授说

该研究的样本是从芬兰和瑞典有症状和无症状的卡累利阿犬身上采集的

“我们从五个不同窝的总共八只生病的小狗身上采集了样本

这些小狗比正常情况下小20厘米,它们中的许多还长着像小狗一样的皮毛或大量脱发

这种疾病的典型症状是多种多样的

在一项包含8000多只狗的分析中,在拉普尼亚牧民中也发现了一些POU1F1变种的携带者,”凯撒·克劳斯蒂尔博士说

D

,文章的第一作者

这项研究证实,这种疾病是隐性遗传的,这意味着受影响的狗从父母双方那里继承了基因变体

在卡累利阿犬中,只有8%的品种带有缺陷,携带者不会患上这种疾病

基于研究发现的基因测试可用于识别携带者,避免育种中携带者与携带者的组合,并从品种中彻底根除这种严重的疾病

最新的POU1F1基因发现已经是卡累利阿狗熊中描述的第三个疾病基因

该研究小组之前已经描述了与侏儒症(仅芬兰文链接)和低磷血症相关的基因发现

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