作者:苏黎世联邦理工学院彼得·吕格 这只小猪是否适合作为繁殖动物只能通过基因筛选来揭示
信用:彩盒 联邦理工学院的研究人员发现了一种基因突变，这种突变会导致公猪的精子无法移动
他们的发现将有助于猪育种者在未来的育种中排除具有这种基因缺陷的动物
在养猪业中，野猪和母猪之间的自然交配已经变得很少见了
母猪人工授精更为常见
这是更有效的，并有利于猪的育种与理想的特点
在母猪可以人工授精之前，兽医必须首先从公猪身上获取精液
然后他们对其进行详细检查，观察精子浓度、精子活力或射精量等因素
将精液注入繁殖母猪后，兽医还会记录授精是否成功
精子缺陷公猪 正是在这种例行的射精检查中，科学家们注意到了五只“瑞士野猪”的奇怪之处:从它们身上获得的精子无法使用
在显微镜下，兽医们看到精子是不可移动的，因为它们的尾巴变短而且弯曲
这种偶尔出现在家畜和人类身上的缺陷，通常是基因改变的结果
然而，就这些公猪而言，尚不清楚是哪种基因突变阻碍了它们的精子
追踪突变 在苏黎世大学兽医学院同事的合作下，由家畜基因组学家休伯特·波许领导的联邦理工学院研究人员对五只公猪的整个基因组进行了测序，并将其与健康动物的基因组进行了比较
这最终使研究人员能够追踪精子缺陷背后的突变: 它影响一个基因，该基因是参与构建精子尾部的蛋白质的蓝图
这种突变导致所讨论的蛋白质产生缺陷，导致蛋白质太短，因此不起作用
因此，精子尾部不能正确形成
正常精子(l
)和那些尾巴弯曲不能移动的人
信用:休伯特·波许/苏黎世联邦理工学院 变异的一个不寻常的地方 “从遗传学的角度来看，这种突变是不寻常的，”波许说
它影响一个非编码的基因序列，也就是说，它不包含任何蛋白质本身的结构信息
相反，这个序列是一个控制元件，需要它来正确地切割基因的核糖核酸转录本并重新连接松散的末端
这种突变导致一个有缺陷的转录本，这反过来意味着功能失调的蛋白质被合成
但是因为这种突变发生在一个不寻常的地方，当研究人员开始他们的研究时并不明显
波许说，世界上只有少数几项研究显示家畜的基因发生了类似的变化
由于这些新发现，养猪的人现在可以让种猪接受这种突变的专门测试
起初，这听起来像是多余的检查，因为变形的精子实际上可以在显微镜下看到
但是有一个问题:和人类一样，猪也有两套染色体，一套是母系染色体，一套是父系染色体
这意味着所有基因都是一式两份
如果突变只影响基因的一个拷贝，野猪的精子尾部不受影响，基因缺陷不会被注意到
只有当基因的两个拷贝都有相同的突变时，它才会对相应的性状产生负面影响
遗传学家称之为隐性遗传
基因测试可以让农民尽早识别出猪群中哪些公猪和母猪至少有一个“坏”基因拷贝
为了防止突变进一步扩散，这些动物不再用于繁殖
减少近亲繁殖的问题 这种遗传缺陷的积累是近亲繁殖的结果，近亲繁殖会导致隐性突变在群体中更加常见
繁殖的目标之一就是减少这种频率
然而，完全消除所有隐性遗传缺陷是不可行的:“我们的基因组分析表明，在育种品系的各种各样的基因中，有数百种潜在的致命突变
波许说:“把这些都降到零是不可能的。”
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